Síndrome de Rett

Hoy se celebra en Sevilla ( España ) la jornada de sensibilización para que se investigue acerca del Síndrome de Rett. Desde nuestro blog nos unimos a esta causa compartiendo información acerca de esta Enfermedad poco frecuente.

Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta aproximadamente a 1 de cada 12000 niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental.

Causas

De acuerdo  con el estudio realizado por la Dra. R. Amir y cols en Octubre de 1999  aproximadamente el 80% de las afectadas del S. de Rett clásico tienen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutación, se puede deber a:

• Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas.
• Que exista otro gen implicado también en la enfermedad.

El gen MECP2 codifica una proteína, la MECP2, que tiene la función de silenciar otros genes.

Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija con síndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.

También se puede dar la enfermedad en niños, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida. Existe una teoría diferente: las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en elcromosoma X del padre, por lo que los hijos varones son sanos (el padre transmite el cromosoma Y a los hijos varones).

Ahora creemos que esta teoría no es correcta. Por el contrario, las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en elcromosoma X del padre, con lo que esos padres simplemente tienen hijos sanos (que pasan con el cromosoma Y sano).

Forma Típica:

• Periodo prenatal y perinatal normal: desarrollo psicomotor normal hasta los 6 – 18 meses de vida.
• Regresión de las habilidades adquiridas:
  • Utilización voluntaria de las manos.
  • Pierden la jerga, el balbuceo, los monosílabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral.
  • Desaparece la comunicación y el contacto social.
• Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivación, golpeteo (muy característico).
• Deambulación apráxica / atáxica. El término apraxia hace referencia a la pérdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado. El término ataxia hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos.
• Microcefalia adquirida.
• Retraso mental grave.

Formas Atípicas

Forma Congénita

• Inicio precoz.
• Retraso motor desde el nacimiento.
• Diagnóstico difícil hasta adquirir el fenotipo típico del síndrome de Rett.

Diagnóstico

Criterios necesarios:

No todos se dan necesariamente

• Periodo pre y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses (entre 12 y 18 meses en ocasiones).
• El perímetro craneal al nacimiento es normal.
• Retardo en el crecimiento cefálico entre los 6 meses y los 4 años.
• Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años. Se acompaña de deterioro en la capacidad de comunicación y comportamiento social.
• Ausencia de desarrollo del lenguaje o un lenguaje muy rudimentario junto con retraso psicomotor severo.
• Estereotipias manuales de torsión/presión, golpeteo/palmoteo, frotamiento/lavado de manos y pérdida de las actividades manuales voluntarias.
• Alteración de la marcha (apraxia) y apraxia/ataxia de trinco entre 1-4 años.
• El diagnóstico de certeza se realiza a partir de los 2 a 5 años con:

Criterios de soporte

• Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
• Apneas periódicas en vigilia.
• Hiperventilación intermitente
• Periodos de contener la respiración.
• Emisión forzada de aire y saliva.
• Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
• Anomalías EEG (Electroencefalograma).
• Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
• Convulsiones
• Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías
• Trastornos vasomotores periféricos
• Escoliosis / cifosis (desviaciones de la columna)
• Retraso en el crecimiento (talla).
• Pies pequeños hipotróficos y fríos.
• Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

Criterios de exclusión

• Retraso en el crecimiento dentro del útero.
• Signos clínicos de alguna enfermedad de depósito u organomegalia (aumento crecimiento de órganos).
• Atrofia del nervio óptico.
• Tamaño pequeño del cráneo (microcefalia) congénito (desde el nacimiento).
• Enfermedad metabólica conocida o una enfermedad neurológica progresiva.
• Enfermedad neurológica adquirida a raíz de una infección grave o traumatismo craneoencefálico severo.

Criterios de diagnóstico para las formas no clásicas

Criterios de inclusión:

Al menos 3 de los siguientes criterios principales:

• Ausencia o reducción de las habilidades manuales.
• Pérdida del lenguaje/jerga.
• Pérdida de las habilidades para comunicarse.
• Desaceleración del crecimiento de la cabeza.
• Estereotipias manuales.
• Trastorno del desarrollo con un perfil de S. de Rett.

Al menos 6 de los 11 criterios de soporte:

• Anomalías del ritmo respiratorio.
• Bruxismo (rechinar dientes).
• Escoliosis / cifosis.
• Amiotrofias de extremidades inferiores.
• Pies fríos y cianóticos.
• Aerofagia.
• Deambulación anormal o ausente.
• Trastornos del sueño.
• Señalar con la mirada característica del S de Rett.
• Gran tolerancia al dolor.
• Crisis de risa o gritos.

Testimonios

1.  https://www.youtube.com/watch?v=aLKrZupT3MY

2. https://www.youtube.com/watch?v=0-Oc_aUDrpY

3. https://www.youtube.com/watch?v=sq3pDil4bFE

4. https://www.youtube.com/watch?v=yTIQtgdM9KI