West

Descripción del Sindrome

El Síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas". Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico, que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de la edad.
Se pueden distinguir dos grupos de pacientes:

• Sintomático: hay previamente signos de afección cerebral o por una causa conocida.
• Criptogénico: ausencia de signos de afección cerebral previa y causa desconocida

Los espasmos infantiles son diferentes en cada niño, las causas pueden ser diferentes, por lo que las pruebas diagnósticas y el tratamiento va a tener que ser individualizado.

Causas

La causa de los espasmos infantiles es muy variada y casi siempre consecuencia de una lesión cerebral que puede ser estructural o metabólica. Existen otros casos cuya causa es desconocida (llamados criptogénicos), pero estos van disminuyendo según avanzan las técnicas de diagnóstico y se puede conocer.
Se puede considerar que cualquier lesión en el encéfalo (parte del cerebro) que afecte al niño puede ser el desencadenante de un Síndrome de West:

• Isquemia antes del nacimiento o, incluso, durante el mismo.
• Desórdenes dentro del útero, especialmente infecciones como la toxoplasmosis, la rubeola y los citomegalovirus.
• Disgenesias (desarrollo defectuoso) cerebrales.
• Desórdenes metabólicos: no es muy frecuente pero hay algunos casos relacionados.
• Otras causas de origen infeccioso, como el herpes.
• Una enfermedad llamada esclerosis tuberosa, que es una afección congénita del cerebro que se caracteriza por la presencia de numerosos nódulos y que clínicamente se manifiesta por trastornos mentales, ataques epilépticos y, a veces, tumores en la piel, riñones, etc.

Epidemiología

Aparece durante el primer año de vida, sobre todo entre los 4 y los 7 meses. Afecta más frecuentemente a varones.
La incidencia es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos.

Síntomas

Los síntomas típicos son:

• Espasmos flexores, extensores y mixtos. Consisten en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas de los músculos del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión. La duración aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Los espasmos pueden acompañarse de:
  • o Alteraciones respiratorias.
  • o Gritos.
  • o Rubor.
  • o Movimientos oculares.
  • o Sonrisa.
  • o Muecas
• Retraso psicomotor. Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como:
  • o Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo).
  • o Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia).
  • o Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo).
  • o Microencefalia (cabeza pequeña)
• Electroencefalograma característico: enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, que se conoce por hipsarritmia.

En el curso del proceso, los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensión de los objetos y seguimiento ocular. Se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor.
Disminuye el tono muscular y si la situación se prolonga, el deterioro es importante.
Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental se manifieste antes que los espasmos; estos casos, en general, se consideran como probablemente sintomáticos.

Diagnóstico

Debido a que se produce una pérdida del contacto social y lentitud en la progresión de todas las conductas, es fundamental establecer el diagnóstico y el tratamiento cuanto antes, pues al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia se produce simultáneamente una mejoría en la progresión psicomotora.
El diagnóstico debe reunir una triada característica consistente en:

• Espasmos masivos infantiles.
• Retardo o deterioro del desarrollo psicomotor y/o mental.
• Alteraciones electroencefalográficas, usualmente del tipo de la hipsarritmia.

El trazado característico se denomina hipsarritmia, con un trazado anárquico. Existen otros patrones EEG que bien pueden asociarse con los espasmos infantiles.
El término hipsarritmia se refiere a un aspecto EEG y, por tanto, no deberíamos emplearlo como un sinónimo de síndrome de West, ya que éste puede no estar presente y no invalidar el diagnóstico ya clínico de tal entidad.
El Electro Encéfalo Grama (EEG) determina la actividad eléctrica del cerebro por medio de unos electrodos adheridos al cuero cabelludo; es una técnica absolutamente indolora y segura, que incluso se realiza en ocasiones con el niño dormido.

Otros métodos diagnósticos

Ultrasonido craneal

Utiliza el ultrasonido al igual que en el embarazo. La fontanela del cerebro es como una ventana por la que podemos ver el tamaño de los ventrículos (áreas llenas de líquido dentro del cerebro) y comprobar si ha habido hemorragia.

Tomografía

Utiliza radiografías seriadas y por medio de una computadora se crean imágenes del cerebro en dos dimensiones. La dosis de radiografía es muy pequeña y poco probable que provoque ningún daño. Son muy útiles para conocer el desarrollo del cerebro.

Resonancia magnética

Utiliza un campo magnético de gran alcance y se crean una gama de imágenes en varios planos. Proporciona una información muy detallada sobre la estructura del cerebro.

Otras pruebas

• Análisis de sangre.
• Análisis de orina.
• Punción lumbar.

Pronóstico

Depende de la causa de la enfermedad. Se ha observado curación completa en los casos de causa desconocida (cripsogénicos), en los demás las secuelas neurológicas y psicomotrices son severas. Los niños desgraciadamente tienen mal pronóstico ya que muchos de ellos presentarán crisis no controladas y un retraso mental.
La razón de su gravedad parece ligado al momento evolutivo del niño cuando se presenta la enfermedad.

Tratamiento

Fármacos

Inicialmente se administra piridoxina, que es una vitamina, para descartar la posibilidad de crisis por falta de esa vitamina.
El tratamiento sigue siendo motivo de polémica y la comunidad médica tiene una seria inercia para abandonar el ACTH como base del tratamiento, variando mucho de unos países a otros.

Vigabatrina

Es de primera elección para el tratamiento de la enfermedad porque tiene menos efectos tóxicos que los otros medicamentos y se han asociado menos recaídas. Los efectos secundarios a largo plazo no han podido comprobarse por autorizarse en España en 1992.
Un estudio multicéntrico español de lactantes con espasmos infantiles tratados con Vigabatrina, se consigue el control total en el 53%, pero tras recidivas, la eficacia total se reduce al 43.4% . Siendo un fármaco eficaz, su uso se ha visto frenado por la posibilidad de ocasionar déficit de visión por reducción de los campos visuales.
Los pacientes deben ser sometidos a exámenes oftalmológicos periódicos.

ACTH

Fue el primero en demostrar su eficacia en el tratamiento de la enfermedad. Las dosis y esquemas de administración varían enormemente. Cuando son tratados a dosis altas tienen una respuesta similar a utilizar dosis normales. A largo plazo (2-15 años de evolución), con cualquiera de estas dos modalidades los porcentajes de normalidad intelectual son similares: 33-44% de los casos criptogénicos (causa desconocida).
El problema de este tratamiento no es su eficacia, sino su toxicidad:

• Mortalidad atribuible al tratamiento es aproximadamente del 5% .
• Las infec­ciones intercurrentes constituyen el problema más frecuente y más grave.
• La hipertensión arterial tiene una frecuencia que oscila de un 33-42% (37,38) a un 80%.
• Algún caso ha llegado a provocar hemorragia cerebral.
• Se detectan cada vez con mayor frecuencia anomalías cardiacas como la cardiomiopatía hipertrófica ó la hipertrofia con­céntrica del ventrículo izquierdo.
• Otros efectos secundarios habituales son el hirsutismo, sedación, y somnolen­cia acom­pañada de gran irritabilidad.

Ácido valproico

La relación entre el Ácido valproico y el S. West cobró cierta relevancia a partir de 1975. Diferentes estudios utilizando Ácido valproico, primero como fármaco añadido al tratamiento previo, y después en monoterapia, demostraron que podía obtenerse el control de las crisis en el 25-50% de los pacientes.

Prednisona

Es muy eficaz en el tratamiento de las convulsiones. Se acompaña frecuentemente de efectos secundarios:

• Apetito.
• Aumento de peso.
• Irritabilidad.
• Tensión arterial alta.
• Azúcar elevado.
• Potasio en sangre disminuido.

Dieta cetógena

Dieta muy estricta y a base de grasas indicada para aquellos niños más mayores y ofrece buenos resultados en la mitad de los niños que la toman.
Como cualquier tratamiento, las dietas especiales pueden tener efectos secundarios potenciales, y existe un riesgo de causar una deficiencia de requisitos dietéticos esenciales.

Cirugía

En los niños que hay una lesión evidente en el cerebro y en los que se comprueba que la lesión es la responsable de la enfermedad.
La cirugía puede también beneficiar a algunos niños con los espasmos infantiles que no responden a otros tratamientos, y donde hay una sola área de anormalidad de desarrollo del cerebro.

Medicina alternativa

Con una enfermedad tan difícil de tratar con éxito como es el Síndrome de West, es comprensible que los padres miren otras terapias alternativas en busca de una curación. Actualmente no hay estudios científicos que demuestren que tales tratamientos supongan una ventaja con respecto al convencional.