Devic

Descripción de la enfermedad

La neuromielitis óptica (NMO) o enfermedad de Devic es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central caracterizada por la afección preferente del nervio óptico y la médula espinal.

La NMO es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 1-2 casos/100.000 habitantes, aunque probablemente esté más sobrerepresentada en poblaciones no caucasianas. La enfermedad es 9 veces más frecuente en mujeres que en hombres, la edad media de presentación es de 39 años, aunque también se ha descrito en niños y personas mayores.

¿CÓMO ES EL CURSO DE LA ENFERMEDAD?

El 80-90% de los pacientes presentan un curso caracterizado por brotes, generalmente con recuperación incompleta, y una discapcidad que se va incrementando en relación con brotes frecuentes y graves. Más del 50% de los pacientes acaban ciegos de uno o ambos ojos o necesitan de ayuda para caminar dentro de los 5 primeros años del inicio de la enfermedad, y la mortalidad se describe hasta en el 20% de los pacientes en general asocidao a brotes medulares cervicales.

¿QUÉ ESTA PASANDO?

La neuromielitis óptica fue inicialmente considerada una variante de la esclerosis múltiple aunque asociada a un pronóstico y respuesta terapéutica diferente. El papel sugerido sobre la participación de la inmunidad humoral en la patogénesis de le enfermedad en base a estudios histológicos, se confirmó al detectarse la presencia de unos anticuerpos (IgG-NMO) que eran altamente sensibles (73%) y específicos (91%) para el diagnóstico. Posteriormente, se vio que los anticuerpos iban dirigidos contra un canal acuoso, la aquaporina-4, selectivamente expresado en el pie de los astrocitos y en contacto con la barrera hematoencefálica.

La identificación de estos anticuerpos ha permitido además de facilitar el diagnóstico y la toma de una decisión terapéutica, ampliar el espectro clínico asociado a su presencia en pacientes con formas monositomáticas, tal como neuritis óptica recidivantes o mielitis transversa longitudinalmnte extensas, y formas más atípicas con afección más allá del nervio óptico y la médula. No obstante hay un porcentaje de pacientes, entre un 20-30%, que a pesar de presentar un cuadro clínico característico, son seronegativos y no se les detecta la presencia de los IgG-NMO.

Pacientes que por otra parte no parecen que sean diferentes desde el punto de vista inmunológico o genético. Sin embargo, se discute si los pacientes de procedencia caucásica son diferentes a los de origen no-caucásico, y si existen diferencias en aspectos clínicos y evolutivos entre pacientes seronegativos y aquellos que presentan anticuerpos IgG-NMO.

¿CÓMO SE TRATA?

A día de hoy no se dispone de terapias específicas para la enfermedad y los pacientes son tratados con fármacos inmunodepresores en base a estudios observacionales. La rareza de la enfermedad ha dificultado la realización de ensayos clínicos aleatorizados, y el interés por parte de las industrias farmacéuticas.

¿COMO SE DIAGNOSTICA?

Nuestro centro fue el primero en incorporar en España la técnica de detección de los anticuerpos IgG-NMO. El estudio de esta enfermedad, tanto en aspectos básicos como epidemiológicos, ha sido y es una línea prioritaria de investigación de nuestro grupo, con la idea de poder trasladar estos resultados a la práctica clínica habitual tanto en su vertiente diagnóstica como a la hora de establecer la estrategia terapéutica más adecuada.