Descripción del Sindrome
El síndrome de Sotos es una enfermedad endocrina que se caracteriza por aumento de la velocidad de crecimiento de los huesos desde el nacimiento, retraso mental variable, y aspecto de la cara peculiar.
Los niños con este síndrome presentan un crecimiento físico rápido durante los primeros cinco años de vida que suele acompañarse de retrasos motores, de desarrollo muscular y cognitivos.
Al final de la infancia el proceso se frena y los adultos con síndrome de Soto tienen una altura y una capacidad intelectual normal.
Es una enfermedad hereditaria. La herencia parece autosómica dominante pero también hay casos espontáneos. Es muy rara. Aparece de recién nacido aunque el diagnóstico suele ser a los 2-3 años
Son niños muy grandes, que tiene problemas con la alimentación y respiración.
Tienen unas características físicas muy definidas:
- Son muy altos
- Con frente prominente
- Cráneo alargado
- Arcada palatina elevada
- Ojos separados
- Extremidades exageradamente largas
- Flacidez y bajo tono muscular
- Los dientes salen excesivamente rápidos (incluso a los tres meses)
- Pueden tener pies planos
En cuanto a los posibles síntomas que pueden hacer sospechar de la enfermedad se encuentran:
- Desarrollo de escoliosis
- Problemas motores debido a la hipotonía (bajo desarrollo muscular)
- Suelen babear debido al bajo tono muscular de los músculos faciales
- Problemas de coordinación
- Déficit en lenguaje y socialización que les provocan problemas de expresión y comunicación (suelen chillar para demostrar deseos o emociones)
Otros síntomas que pueden estar o no presentes son:
- Hidrocefalia (raramente)
- Frecuentes infecciones de oído o de las vías respiratorias
- Asma
- Estreñimiento
- Megacolon
- Ictericia
- Anomalías urogenitales
- Anomalías del corazón
- Estrabismo
- Hipertiroidismo o hipotiroidismo
Las personas con síndrome de Sotos son propensas a desarrollar tumores (hepáticos, de Wilms, de parótidas, osteocondromas, etc...)
No tiene tratamiento.
Sin embargo, terapias físicas para mejorar la coordinación y el desarrollo motor o psicológicas para mejorar el desarrollo del lenguaje y la autoestima pueden resultar eficaces.
No hay comentarios:
Publicar un comentario