lunes, 29 de junio de 2015

Esclerodermia

Hoy 29 de junio  nos unimos a la celebración del día de concienciación por la Esclerodermia compartiendo una breve y útil información que nos acerque a la realidad en la que viven esos pacientes que padecen esta enfermedad poco frecuente.

 

Acercándonos a la Esclerodermia
 

La esclerodermia es un conjunto de enfermedades que afectan el tejido conectivo del cuerpo. Este tejido le da soporte a la piel y a los órganos internos. La esclerodermia hace que el tejido conectivo se endurezca y se ponga grueso. También puede causar hinchazón o dolor en los músculos y en las articulaciones.
Algunos tipos de esclerodermia pueden causar que la piel se ponga dura y tensa. Otros tipos de esclerodermia afectan los vasos sanguíneos y los órganos principales tales como el corazón, los pulmones y los riñones.

¿Qué causa la esclerodermia?

Aún no se sabe qué causa la esclerodermia. No es una enfermedad contagiosa. Los médicos no creen que sea hereditaria, que se transmita de padres a hijos.

¿Cuáles son los tipos de esclerodermia?

Existen dos tipos principales de esclerodermia: localizada y sistémica. La esclerodermia localizada sólo afecta ciertas partes del cuerpo. La esclerodermia sistémica puede afectar todo el cuerpo.
  • La esclerodermia localizada afecta solamente el tejido de la piel. No afecta los órganos principales y puede mejorar o desaparecer sin tratamiento. Sin embargo, en algunas personas puede ser más seria y causar daño irreparable a la piel.
  • La esclerodermia sistémica afecta la piel, los tejidos debajo de ésta, los vasos sanguíneos y los órganos principales.

¿Quién padece de esclerodermia?

La esclerodermia es más común entre las mujeres, pero le puede dar a cualquiera, incluso a los niños.
La mayoría de los tipos de esclerodermia localizada aparecen antes de los 40 años de edad y son más comunes entre la gente de ascendencia europea que entre los afroamericanos.
Los tipos de esclerodermia sistémica son más comunes en personas de entre 30 y 50 años de edad, y son más comunes entre los afroamericanos que entre gente de ascendencia europea.

¿Cómo se diagnostica la esclerodermia?

Los médicos diagnostican la esclerodermia a través de:
  • Sus antecedentes médicos
  • Un examen físico
  • Pruebas de laboratorio
  • Una biopsia de la piel.
La esclerodermia puede ser difícil de diagnosticar debido a que hay otras enfermedades con síntomas parecidos. Es más fácil diagnosticarla si usted tiene:
  • Síntomas comunes
  • Piel que se pone gruesa con facilidad.

Tratamientos para la esclerodermia

Es probable que el reumatólogo (el médico que trata la artritis y otras enfermedades que causan hinchazón en las articulaciones) sea su médico principal y que éste le remita a otros expertos de la salud si usted tiene problemas:
  • En la piel
  • En los riñones
  • Del corazón
  • De digestión
  • En los pulmones
  • En los dientes
  • De movimiento
  • Del habla.
La esclerodermia no tiene cura, pero los síntomas y daños causados por ésta se pueden disminuir. A continuación se discuten algunos problemas y tratamientos para la esclerodermia sistémica. Estos problemas no ocurren en casos de esclerodermia localizada.

Complicaciones derivadas de la Esclerodermia:


La mayoría de las personas con esclerodermia padecen del fenómeno de Raynaud. Éste puede afectar los dedos, los pies y las manos, haciéndolos cambiar de color cuando se tiene mucho frío o ansiedad. Para aliviarlo, usted puede:
  • Dejar de fumar
  • Abrigarse bien y mantener pies y manos calientes
  • Hacer ejercicios para relajar el cuerpo
  • Consultar con su médico sobre medicamentos que dilatan los vasos sanguíneos pequeños y ayudan a la circulación
  • Consultar con su médico sobre medicamentos para tratar las úlceras y llagas en la piel.
La rigidez y el dolor son consecuencia del endurecimiento de la piel alrededor de las articulaciones y de la hinchazón en las articulaciones. Para aliviarlos, usted puede:
  • Hacer ejercicios de estiramiento para mejorar la movilidad de las articulaciones.
  • Hacer ejercicio regularmente (la natación es el mejor ejercicio).
  • Tomar medicamentos para aliviar el dolor y la hinchazón; pida al médico que le recomiende el más adecuado.
  • Aprender a realizar las tareas cotidianas sin esforzar mucho las articulaciones.
La esclerodermia causa acumulación excesiva de colágeno en la piel. El exceso de colágeno hace que la piel se reseque y se ponga rígida. Para aliviar esto:
  • Use cremas y lociones a base de aceite después de bañarse.
  • Use protector solar.
  • Use un humidificador.
  • Evite los baños o duchas calientes.
  • Evite los jabones, limpiadores y químicos fuertes o use guantes de goma si tiene que usar esos productos.
  • Haga ejercicio con regularidad.
Si tiene la piel de la cara muy rígida, podría tener dificultad para llevar un régimen de higiene dental adecuado. La resequedad en la boca acelera el daño a los dientes. El daño a los tejidos de la boca puede causar la caída de los dientes. Para evitar estos problemas:
  • Cepíllese los dientes y use hilo dental todos los días.
  • Hágase exámenes dentales con frecuencia.
  • Visite al médico si le salen llagas en la boca o si tiene dolor o dientes flojos.
  • Pregúntele al dentista sobre enjuagues y pastas dentales especiales.
  • Aprenda cómo mantener la boca y la cara flexibles.
  • Mantenga la boca húmeda, tome mucha agua o chupe hielo. También puede usar goma de mascar o chupar dulces sin azúcares añadidos.
  • Evite usar lavados bucales que contengan alcohol.
Si la resequedad en la boca persiste, pregúntele al médico qué medicamentos podrían ayudarle

Los problemas digestivos pueden incluir:
  • Reflujo (acidez estomacal)
  • Dificultad para tragar
  • Sensación de llenura apenas comienza a comer
  • Diarrea, estreñimiento y gases.
Para aliviar estas molestias:
  • Consuma pequeñas cantidades de comida varias veces al día
  • Manténgase de pie o sentado entre 1 a 3 horas después de comer
  • Use bloques u otro objeto para elevar la cabecera de la cama
  • No coma tarde en la noche y evite las comidas picantes o muy sazonadas, la cafeína y el alcohol
  • Coma alimentos suaves y húmedos y mastíquelos bien
  • Pregúntele al médico acerca de los medicamentos para la diarrea, estreñimiento y reflujo.
Los problemas derivados en los pulmones incluyen:
  • Pérdida parcial de la función pulmonar
  • Enfermedad grave de los pulmones
  • Cicatrización del tejido pulmonar
  • Alta presión en la arteria que lleva sangre del corazón a los pulmones.
Esté atento a las señales de las enfermedades pulmonares, tales como:
  • Fatiga
  • Dificultad para respirar
  • Problemas de respiración
  • Hinchazón en los pies.
Visite al médico inmediatamente si la piel empieza a ponerse gruesa. Vacúnese con regularidad contra la gripe y la neumonía.

Entre los problemas del corazón derivados de la esclerodermia:
  • Cicatrización y debilidad
  • Hinchazón del músculo del corazón
  • Palpitaciones anormales.
Para todos estos problemas existe tratamiento.

En algunos casos, la esclerodermia puede causar presión arterial muy alta y falla renal. Aprenda a reconocer los problemas con rapidez.
Usted debe:
  • Tomarse la presión arterial con frecuencia
  • Tomarse la presión arterial si tiene nuevos síntomas
  • Llamar al médico si tiene la presión arterial más alta de lo normal
  • Tomarse los medicamentos que le recete el médico.
La esclerodermia puede causar daño a la piel y cambiar su apariencia. Estos cambios en la piel pueden afectar su autoestima. Algunas maneras de reparar el daño a la piel son:
  • El uso del láser para remover manchas rojizas de las manos y la cara
  • La cirugía plástica en áreas en que la enfermedad no esté activa.
Las personas con esclerodermia a veces se preocupan por la apariencia de la piel. A veces tienen problemas al bañarse, al vestirse o al hacer las tareas cotidianas. La esclerodermia podría afectar:
  • Su apariencia
  • Su autoestima
  • La manera en que se cuida
  • Las relaciones de familia
  • Las relaciones sexuales
  • El tener hijos.

 

Entre las investigaciones actuales se encuentran:
  • Investigaciones para comprender los genes que podrían estar vinculados a la esclerodermia
  • El uso de medicamentos para evitar que la piel se ponga gruesa y para el tratamiento de los problemas en los riñones y los pulmones
  • El uso de medicamentos para tratar la esclerodermia y las complicaciones que ésta puede provocar en los órganos
  • Las formas de identificar y diagnosticar la esclerodermia más temprano para así dar el tratamiento más pronto.
Las investigaciones y nuevos tratamientos están ayudando a las personas con esclerodermia a sentirse mejor y a mantenerse activas por mucho más tiempo de lo que les era antes posible.



        NIAMSinfo@mail.nih.gov
         http://www.niams.nih.gov

domingo, 28 de junio de 2015

Yo también


Buenos días. El viernes tuvimos la suerte de encontrarnos una treintena de personas que trabajan cada una por separado en su vida cotidiana por hacer que esta sociedad sea más inclusiva.

Es muy bueno que a uno le recuerden de vez en cuando que no esta solo en esta batalla por hacer valer los derechos de todos ( ya sean minorías étnicas, extranjeros, población vulnerable, niños, ancianos, discapacitados....).

En esas hora que estuvimos juntos, pudimos hacer hermosas reflexiones entorno a verdaderos estereotipos que nuestra sociedad nos plantea generalmente acerca de lo que hemos dado en llamar inclusión.

De este encuentro salió un hermoso Decálogo para la Inclusión Social que espero compartiros en próximos días.

Es maravilloso que existan organizaciones que de vez en cuando nos hagan recordar que en el área social en el que trabajamos todas y cada una de las organizaciones sin ánimo de lucro que nuestra historia no es la batalla de la competitividad sino la de la cooperación.

Sólo cuando olvidemos esa estúpida idea de ver al otro como rival podremos de verdad construir la sociedad con la que todos hemos soñado alguna vez.

Tal y como se nos avisaba en la convocatoria de este encuentro que os compartí en una entrada hace unos días Solo no se puede.... pero si construimos un nosotros en esta batalla de todos que es la Integración todo es posible.

A falta de que en siguientes encuentros se vayan uniendo mas instituciones os comparto información sobre las que ya unieron fuerza el pasado viernes.


Institución Organizadora

http://www.corporacionyotambien.com/

Instituciones Participantes

ACHNU
http://www.achnu.cl/proyectos/centro-de-defensa-infanto-juvenil-cedeij-concepcion/

AFAHDIA
https://www.facebook.com/afahdia

COANIL
http://www.coanil.cl/
http://www.coanil.cl/index.php?sector=residencias

COPANNEP
Corporación de padres y apoderados de niños con necesidades Permanentes

https://twitter.com/copannep
https://www.facebook.com/profile.php?id=100008575058531


ESCUELA DIFERENCIAL CHILE - ESPAÑA
http://www.redescuelasespaña.cl/colegio/escuela-diferencial-chile-espana-e-1197-viii-region-del-biobio

FUNDACIÓN EL ARBOL
http://fundacionelarbol.cl/

MUTUAL
http://www.mutual.cl/

NADA FRECUENTES
http://nadafrecuentes.blogspot.com/
https://www.facebook.com/pages/Nada-Frecuentes/1428948384068611?fref=ts

APOYO GUBERNAMENTAL

DEPARTAMENTO DE LA DISCAPACIDAD CONCEPCIÓN
https://www.facebook.com/pages/Departamento-de-Discapacidad/779515028782752?fref=ts

SENADIS
https://www.facebook.com/senadisbiobio1?fref=ts

Espero que en siguientes encuentros seamos muchos más.

Nuestras felicitaciones y agradecimientos a
YO TAMBIEN por tan hermosa iniciativa



jueves, 25 de junio de 2015

Lento pero seguro



Concepción: Gobierno reactiva Red Provincial de la Discapacidad




Publicado por Bernardita Villa


El gobierno reactivó en Concepción el trabajo de la Red provincial de la discapacidad, que durante muchos años dejó de funcionar y de escuchar a las organizaciones que agrupan a personas con alguna limitación física.
Avanzar en políticas inclusivas con quienes presentan algún grado de discapacidad, para que puedan desarrollarse y sentirse parte de la sociedad, es lo que busca esta red, según la directora regional de Senadis, Sandra Narvaez.
Las organizaciones se mostraron satisfechas de ser convocadas nuevamente. Olga Balboa, presidenta de la asociación comunal que acoge a 19 instituciones de discapacitados de Concepción, cree que es importante que los hayan considerado.
La Red provincial de la discapacidad fue convocada por la gobernadora de Concepción, Andrea Muñoz, quien sostiene que hay muchas tareas pendientes en esta materia.
Un paso que todos creen relevante y que esperan sea potenciado con la creación de la Subsecretaría de la Discapacidad, anunciada por la presidenta Michelle Bachelet y que podría concretarse el próximo año.

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Inicia sus labores la primera Red de Discapacidad en Concepción

Archivo | Agencia UNO
Archivo | Agencia UNO
Publicado por Gerson Guzmán | La Información es de Radio Bío Bío

Durante estos días se conformó la primera Red de Discapacidad, que abarca más de 100 agrupaciones, organizadas para abordar temas como trabajo, salud, transporte, vivienda y participación ciudadana.

Con el objetivo de fomentar la inclusión, la Gobernación ha impulsado el trabajo en redes, según aseguró Andrea Muñoz, gobernadora de la Provincia de Concepción
Talcahuano también participó de esta red, impulsando políticas publicas, según lo expresó Cristián Campos, Diputado por la zona.
La red trabajará también sobre las iniciativas planteadas por el Gobierno y las necesidades más urgentes de las personas en situación de discapacidad.
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Entre estas dos noticias ha pasado casi un año.... El inicio de actividades de esta enorme red es el fruto del trabajo ( bien hecho) de mucha gente que ya sea desde sus puestos de trabajo en instituciones públicas como en agrupaciones y fundaciones de personas con discapacidad han sido capaces de entender que crear una Región para todos es no solo un derecho sino también una obligación.

Quienes tuvimos la suerte de participar ayer en esta reunión que significaba el pistoletazo de salida de una ilusionante carrera de fondo en la que sin duda ganaremos todos, pudimos averiguar que como todo en esta vida, los esfuerzos nunca son en vano y si uno está lo suficientemente convencido todo se puede lograr.

Os comparto, gentileza de Ingrid Fontalba, las fotos de nuestra mesa de trabajo.



 
Gracias a todos los que construís un mundo mas vivible....
  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

miércoles, 24 de junio de 2015

Mujer discapacitada en el empleo

Mujer con discapacidad: lejos del empleo

- La necesidad de incluir el enfoque de género transversalmente en las medidas para incluir laboralmente a las mujeres con discapacidad

La integración sociolaboral se podrá considerar efectiva para las personas con discapacidad si existe igualdad en el acceso y condiciones laborales con cualquier/a otro/a trabajador/a sin discapacidad. Con esta claridad apabullante lo demandan las tres investigadoras del informe 'Integración en el mercado laboral de mujeres con discapacidad atendiendo a su nivel de estudios' en el que se vuelve a evidenciar "la necesidad de incluir el enfoque de género de forma transversal en todas las actuaciones vinculadas a promover una mayor inclusión laboral de las mujeres con discapacidad".
La primera investigación sobre el acceso al mercado laboral de las personas con discapacidad desde la perspectiva de género, realizada en 1985 por Baldwin y Johnson, en EEUU, ya indicaba la doble discriminación que soportaban las mujeres con discapacidad norteamericanas por razón de género y discapacidad. En España, ocho años más tarde, sería Giménez y Ramos quien demostraría también que esta doble discriminación se acusa en nuestro país y, de paso, denunció con énfasis el "escaso interés de los/as investigadores/as para abordar el género en relación a la inclusión laboral en este sector de la población en España.
Entre los resultados del informe 'Integración en el mercado laboral de mujeres con discapacidad atendiendo a su nivel de estudios' se evidencia que la mayor parte de las diferencias de género observadas en la participación de personas con discapacidad en el mercado laboral reproduce las diferencias de género existentes en el mercado laboral global. Aunque, en términos generales, con peores condiciones para las mujeres con discapacidad tanto en la incorporación como en la evolución posterior en su trayectoria laboral.
Rosa Santero Sánchez, directora de la investigación, publicada recientemente por el Instituto de la Mujer y para la Igualdad de Oportunidades y el Centro Nacional de Innovación e Investigación Educativa (CNIIE), confirmó en la edición de ayer viernes de 'cermi.es semanal' que la investigación demuestra que esa menor tasa de participación en el mercado laboral de las personas con discapacidad se debe a "factores individuales y factores sociológicos" y que, en el caso de las mujeres, se trata de "un fenómeno complejo que aúna dos condiciones que, de forma independiente, constituyen una causa en sí de baja participación. Por un lado, la menor tasa de actividad de las personas con discapacidad, y por otro, las menores tasas de participación que presentan las mujeres. Es por ello que se habla de una doble discriminación: por ser mujer y por pertenecer al colectivo de personas con discapacidad".
Una de las principales diferencias en la inclusión laboral entre hombres y mujeres con discapacidad es la tasa de actividad, que en el caso de las mujeres es de apenas un 33%, más de la mitad que la correspondiente a los hombres, unida a una tasa de paro ligeramente superior para las mujeres (de un 27,6% frente al 22,2%). Los datos de la investigación reflejan que las mujeres con discapacidad no sólo "participan en menor medida en el mercado laboral" sino que, además, "tienen mayores dificultades para permanecer en su puesto laboral". Sin embargo, la esperanza asoma cuando se resalta que "se puede hablar de cambios en esta tendencia, ya que se observa una mayor presencia de mujeres trabajadoras en las cohortes de edad más jóvenes".
Parece, según el informe, que a doble discriminación de las mujeres con discapacidad y su menor inclusión laboral hará que no tengan pensión contributiva y hagan un uso mayor de las no contributivas. Pero la doble discriminación también se evidencia en la retribución salarial, inferior a la de los hombres con discapacidad, así como en su mayor dificultad para permanecer en el mercado laboral. En este sentido, la participación en el mercado laboral de las personas con discapacidad (hombres y mujeres) no es homogénea y depende, entre otros factores además del género, de la educación.
NIVEL EDUCATIVO Y FORMACIÓN
"En función a los resultados del estudio", argumenta Santero, también doctora y contratada en el departamento de Economía aplicada I de la URJC, "las personas que poseen estudios universitarios tienen una probabilidad de acceder a un contrato indefinido de 11,6 puntos porcentuales mayor que los/as que carecen de formación, y además, la probabilidad de pasar a un contrato indefinido, habiendo estado sin empleo durante los dos años anteriores, es 6 puntos porcentuales superior que la de un/a trabajador/a sin formación".
De este modo, se confirma que "todas aquellas políticas dirigidas a fomentar la enseñanza universitaria entre las personas con discapacidad tendrán un efecto positivo sobre la incorporación de las personas con discapacidad al mercado laboral mediante contratos de trabajo estables".
Por su parte, la comisionada para Universidad, Juventud y Planes Especiales de la Fundación ONCE, Isabel Martínez Lozano, se une a esta recomendación porque "cuanta más formación tiene una persona, mayores herramientas dispone para afrontar su futuro" y porque, en la sociedad del conocimiento "la exclusión está ligada cada vez más a los niveles educativos".
Asegura también la dirigente de la Fundación ONCE que "no hay duda de que la formación universitaria es la mejor garantía de acceso a empleos cualificados y de calidad para las personas con discapacidad y este tiene que ser un objetivo para todas ellas". Y alude al hecho de que todavía son pocas las personas con discapacidad con estudios universitarios, entre un 6 y un 8 por ciento, es decir, “poco más de 20.000 universitarios con discapacidad. Lo que significa apenas el 1,3% del total", explica.
Según la estrategia de crecimiento de la UE, menciona Martínez Lozano, todos los países deberíamos llegar al 40% de ciudadanos con estudios universitarios para el año 2020. Junto con el reto de reducir la tasa de pobreza, hace que esto se convierta en "una doble estrategia para buena parte del sector de las personas con discapacidad si queremos dejar de estar alejados de esos objetivos generales. Para conseguir ambos retos es necesario realizar aún muchas acciones positivas para las personas con discapacidad ".
Sin embargo, para la Rosa Santero, la directora del informe, no sólo es importante la formación para incorporarse en el mercado laboral con fórmulas de contratación estable porque "la baja participación laboral de la mujer con discapacidad, considerando la perspectiva de género, no puede venir explicada únicamente por las diferencias en el nivel educativo".
Es generalizado, tanto en mujeres como hombres con discapacidad, su formación media-baja", insiste. La investigación constata que, a lo largo de su vida profesional, el 80 por ciento de los trabajos que desempeñan las personas con discapacidad son de cualificación baja o media en consonancia con su nivel de estudios.
Para explicar este hecho, la doctora propone buscar otros factores (personales, familiares y sociales) que, según las investigaciones, están influyendo y afectando tanto a las mujeres con discapacidad que trabajan como a las que están inactivas, pero también a las empresas que contratan. No obstante, Santero certifica que "la formación mejora la probabilidad de tener un contrato indefinido. Y, por supuesto, mejora otros aspectos personales de relación y de autonomía para todas las personas".
La comisionada de la Fundación ONCE enumera otros factores que han limitado esta exclusión laboral de las mujeres con discapacidad. "En muchos casos, estamos empezando a romper los estereotipos, los encasillamientos y los prejuicios que las hemos tenido que ir superando en las últimas décadas para poder participar activamente en la vida social y económica". De hecho, opina que "vamos progresando", pero que en las propias familias se sigue "infantilizando a las mujeres con discapacidad y esto provoca una desafección para su educación".
También avisa de que "quizás desde las políticas públicas de igualdad tampoco se han prestado suficientes apoyos a las discriminaciones múltiples". Y, por ello, reclama que "ha llegado el momento de sumar acciones positivas necesarias para apostar por el talento y la plena participación social de las mujeres con discapacidad". Martínez Lozano lo tiene muy claro: "a mayor nivel de educación y formación, mayor empoderamiento de las mujeres con discapacidad. Y ahí está el gran reto".
Para la gerente de la Federación Empresarial Española de Asociaciones de Centros Especiales de Empleo (Feacem), Pepa Torres, mucho más importante que destacar la participación menor de la mujer con discapacidad respecto a los varones del mismo sector de la población es subrayar y rebajar las dificultades que tienen las mujeres con y sin discapacidad de mantenerse en el mercado laboral. "Una de las dificultades principales para que las mujeres con discapacidad se mantengan en el mercado laboral procede, fundamentalmente, de la sobreprotección. Pero aún influye más la falta de apoyos para conciliar la vida familiar y laboral, y que pueda desarrollarse en el propio mercado de trabajo".
Cuenta Torres que en el caso de que la mujer con discapacidad tenga hijos o se quede embarazada, si no encuentra apoyos al ser madre en el trabajo, afectará a su inclusión laboral. "Y aunque esto también les ocurre a las mujeres sin discapacidad, precisamente la falta de apoyos para conciliar la vida familiar y laboral provoca que se nos expulse del mercado de trabajo", sentencia.
Pepa Torres, como casi todas las mujeres con discapacidad que tienen un papel en el movimiento asociativo, ahonda en el tema de la sobreprotección. A su parecer la sobreprotección existe en todos los tipos de discapacidad, aunque afecte a algunas más que a otras. "En el caso de las personas con discapacidad intelectual, por ejemplo, el miedo de los propios padres a que la hija pueda perder la pensión en el caso de trabajar o crean que no va a poder desarrollar una vida laboral plena está siendo un freno para la incorporación inicial al mercado laboral".
La gerente de Feacem, además, extiende la afectación de la misma barrera al caso de la permanencia en el puesto de trabajo y constata que si los padres de la mujer con discapacidad creen o detectan que la hija con discapacidad tiene que hacer un sobreesfuerzo para llegar al trabajo o dejar otras actividades, o si las condiciones laborales no compensan a nivel económico, deciden por ella que salga del mercado laboral.
"En otros tipos de discapacidad", explica, "la sobreprotección es ejercida por los familiares y, en muchos casos, incluso por las parejas que muchas veces recomiendan a la mujer con discapacidad quedarse en casa haciendo las tareas domésticas". "Y esta es una de las razones por las que las mujeres con discapacidad están inactivas o no buscan trabajo: están realizando las labores del hogar. Con mucha más frecuencia que las mujeres sin discapacidad". Asegura Torres que "las mujeres con discapacidad están realizando un papel de apoyo a la familia en las labores domésticas y de cuidado de personas mayores o dependientes muy importante. Las familias tienen miedo a esa integración laboral".
La “brecha más notable” entre hombres y mujeres con discapacidad que trabajan la encuentran las investigadoras en el salario. Los hombres cobran un 21,2% en percepciones integras anuales y un 13,9% al día a jornada completa. Además, se ha verificado que las mujeres están siendo ocupadas en mayor proporción en aquellas empresas que están obligadas por ley a mantener la cuota de reserva para personas con discapacidad, de 50 o más trabajadores/as.
Respecto a la distribución sectorial, se reproduce el comportamiento de las mujeres sin discapacidad en el mercado laboral, lo que significa que tienen una mayor presencia en el sector de los servicios de atención y cuidado de terceras personas. Específicamente, en el caso de mujeres con discapacidad, se concentran en Sanidad y Servicios sociales.
Sin embargo, las investigadoras en el informe concluyen que existe una mejora en la incorporación al mercado laboral de las personas con discapacidad, ya que "la mayoría de los/as jóvenes con discapacidad se incorporen antes de los 24 años al mercado laboral. Esto es un avance sobre los porcentajes que se observan en otros tramos de edad”, expone la directora del informe.
Además se observa una clara disminución en las diferencias de género en la edad de entrada al mercado laboral, dato que se interpreta como otro avance social. Las diferencias entre mujeres y hombres también disminuyen en el grupo de grado de discapacidad de más de 64% o con movilidad reducida. Este dato “refleja quizás la similitud en las opciones de puestos laborales y la existencia de un mercado laboral más protegido para estos casos".
UNA REFLEXIÓN: LA INACTIVIDAD
La inactividad es el punto de inflexión y de reflexión del informe 'Integración en el mercado laboral de mujeres con discapacidad atendiendo a su nivel de estudios'. Y es que si la mayoría de diferencias de género en el mercado laboral de las personas con discapacidad reproducen brechas existentes en el mercado general, lo que realmente marca una diferencia es la menor tasa de actividad, más acuciante, según revela el informe, en las mujeres con discapacidad.
El problema de la inactividad afecta a las mujeres tanto en su incorporación al mercado laboral como en su permanencia y las diferencias, poco relevantes hasta los 30 años de edad, se van acentuando a medida que se avanza por tramos de edad cuando las mujeres muestran un menor número de empleos y una menor duración de los mismos. "Hay que tener en cuenta que existen factores importantes que afectan tanto a la decisión de participar en el mercado laboral como en su permanencia, que no se han podido recoger en el informe a través de la base de datos utilizada", aclara la directora del informe.
Si la discriminación laboral de las mujeres es una realidad que se refleja en las menores tasas de actividad, mayor precariedad en los contratos, menores pensiones, etc. "esta situación de discriminación y precariedad es mayor aún en las mujeres con discapacidad y se manifiesta en todos los indicadores de empleo", manifiesta la comisionada para Universidad, Juventud y Planes Especiales de la Fundación ONCE.
Entre las mujeres con discapacidad, según Martínez Lozano, existe además de una baja tasa de actividad, un menor nivel de estudios a diferencia de lo que ocurre con la población sin discapacidad, donde más de la mitad de los universitarios son mujeres.
"Una de las causas que dificultan el acceso de las mujeres con discapacidad empleos estables y de calidad se encuentra, muchas veces, en la sobrepotección del entorno, que las convierten en dependientes sin necesidad de serlo; otra es el conjunto de prejuicios de las empresas; pero también los déficits de formación y la falta de empoderamiento de este sector de la población, que necesita herramientas para reforzar sus competencias y su liderazgo y afrontar así, con más garantía de éxito, su proceso de inclusión laboral", sentencia Martínez Lozano.
Para la comisionada de la Fundación ONCE, si ya es difícil el acceso al empleo para las personas con discapacidad, lo es todavía más para las personas con una discapacidad severa. "El acceso a un empleo remunerado es un acto de heroicidad para ellas porque los obstáculos son inmensos y las facilidades escasas. Pero queda mucho por avanzar también en el tema de asistencia personal y otros apoyos puntuales o adaptaciones. Desde luego, las mujeres que lo consiguen tendrían que tener más visibilidad y liderazgo para influir positivamente en otras y dar ejemplo a las empresas de que el talento y la capacidad no entiende de barreras", remacha.
También respecto a la inactividad de las mujeres con discapacidad, la gerente de Feacem, Pepa Torres, tiene mucho que decir. Desde la confederación, tienen varias iniciativas fundamentales para ayudar a la mujer con discapacidad a incluirse laboralmente, pero hay una cuestión muy importante que ha querido destacar y que considera la más importante: "¿cómo logramos activar a la mujer con discapacidad?". Subraya Torres que, ciertamente, la problemática de la inactividad se da tanto en hombres como en mujeres con discapacidad y que lo más complicado radica en que se trata de personas que no buscan empleo. "Pero, ¿dónde están estas personas?", se pregunta.
"Es fundamental que el trabajo necesario para resolver esta cuestión se realice desde los servicios sociales, los centros educativos, las asociaciones sociales para conseguir sensibilizarlas y convencerlas de que hay una oportunidad en el mercado. Cuando la mujer con discapacidad ve que hay una posibilidad se suele animar y, en estos casos, las mujeres con discapacidad participamos más que los hombres, somos más proactivas”, confiesa la gerente de Feacem.
Pero para Torres el problema radica en cómo llegar a estas personas que no trabajan, que no están en el circuito del empleo. “¿Los buscamos en su casa? El problema principal es identificar dónde están estas personas para, posteriormente, realizar actuaciones de sensibilización y motivación que les saquen de la inactividad".
Los resultados obtenidos en la investigación al analizar la probabilidad de acceder al mercado laboral con un contrato indefinido ponen de manifiesto que las mujeres con discapacidad "tienen todavía una mayor dificultad de acceder por primera vez al mercado con un trabajo de contrato estable que los varones con discapacidad confirmándose nuevamente la doble discriminación que experimentan las mujeres de este colectivo" también en este sentido.
Corrobora la gerente de Feacem que "efectivamente, muchas mujeres con discapacidad tienen miedo a ponerse a trabajar y perder la pensión. Por ello, a mayor calidad del empleo ofrecido, más posibilidades tienen de romper las barreras de la inclusión laboral, pero también las propias, las que nos autoimponemos nosotras mismas. Somos capaces y hay que estar convencidas. Necesitaremos apoyos y hay que exigirlos en todos los ámbitos para tener una vida plena. Pero hay que convencer a la mujer de que las barreras propias son las primeras que hay que derribar. Y hay que tener en cuenta que el acceso laboral no es fácil, pero no es fácil para nadie. Las barreras se pueden derribar".
Por otro lado, el informe también evidencia que las bonificaciones en la cuota a la Seguridad Social constituyen un incentivo a las empresas que resulta eficaz para favorecer la incorporación al mercado laboral de los trabajadores/as con discapacidad mediante un contrato de trabajo estable. Sin embargo, también ponen de manifiesto que, en ausencia de dichos incentivos, la probabilidad que tienen de acceder al mercado laboral mediante un contrato indefinido es inferior.
La conclusión de 'Integración en el mercado laboral de mujeres con discapacidad atendiendo a su nivel de estudios' es tan redundante como necesaria su repercusión en las políticas de no discriminación y en las propias mujeres con discapacidad, y es que, dadas las diferencias de género observadas en relación con la inclusión laboral de personas con discapacidad, tanto en la probabilidad de acceso al mercado laboral, como en las características de sus contratos al inicio y durante su trayectoria laboral, incluida la retribución, es necesario "incluir el enfoque de género de forma transversal en todas las actuaciones vinculadas a promover una mayor inclusión laboral de las mujeres con discapacidad en el mercado laboral".
ENMIENDAS INCLUSIVAS
La experta Pepa Torres propone como soluciones para alentar la participación en el mercado laboral de las mujeres con discapacidad, y así lo hacen desde Feacem, tres vías. La primera es el trabajo directamente en la familia "hay que insistir mucho a las familias, trabajar con ellos y concienciarles de que la inclusión laboral para sus hijas, sus esposas o sus madres es rentable no sólo desde el punto de vista económico sino por todos los beneficios que proporciona, entre ellos, la inclusión social".
La segunda tarea es insistir en los apoyos que hay que prestar a las mujeres con discapacidad cuando se incorporan al mercado laboral o cuando ya están en el puesto. "Si estos apoyos se dieran, la permanencia de la mujer con discapacidad en el mercado de trabajo sería, sin duda, más elevada".
Y, por último, la tercera vía se halla en el trabajo directo sobre la propia mujer con discapacidad, en concienciarla. "Es necesario apoyarla, asesorarla, sensibilizarla sobre la importancia de la incorporación al trabajo. Y convencerla de que tiene capacidades y que podrá realizar el trabajo. Son muchos años de protección y sobreprotección de la mujer con discapacidad, y de creer que no hay ninguna posibilidad para este sector de la población. Hay que trabajarlo con la propia mujer, sin duda", concluye.

Beatriz Sancho


lunes, 22 de junio de 2015

Salvese quien pueda

Sálvese quien pueda, que vienen las enfermedades raras

La única esperanza para quienes contraen esta enfermedad, que todavía no tiene cura, está en la investigación clínica

Fernando Schwartz  Madrid 21 de junio de 2015 
Hace unos días murió Irwin Rose, premio Nobel de Química de 2004 por sus investigaciones en la limpieza intracelular y el reciclaje de proteínas. Sus descubrimientos no solo inciden en los mecanismos para la curación del cáncer sino en otros campos de la medicina, como la esclerosis lateral amiotrófica, la terrible ELA, esa enfermedad rara para la que aún no existe cura.
No existe cura para la ELA, en efecto. La única esperanza para los que la contraen está en la investigación clínica. En el mundo entero hay una red de investigadores que, embarcados en ensayos clínicos multinacionales, van progresando en la búsqueda de explicaciones y remedios. Una de las líneas de investigación es la marcada indirectamente por el profesor Rose. Pero, al mismo tiempo que las investigaciones internacionales merecedoras de premios Nobel abren el campo de la ciencia, en España se le cierran las puertas.
Fíjense ustedes, qué casualidad, que el investigador principal de la ELA en España, el doctor Jesús Mora, está siendo sometido a un expediente disciplinario que, de prosperar, acabaría con su carrera tan respetada en el mundo entero, con su unidad multidisciplinar en el hospital Carlos III de Madrid y con los ensayos clínicos en los que participa a nivel internacional.
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¿Y todo por qué? Por una combinación de marasmo burocrático, celos y estulticia.
Jesús Mora, formado en Harvard y en Tufts, es hoy miembro electivo del Comité Ejecutivo de ENCALS (la Red Europea para la Curación de la ELA, en sus siglas en inglés). Lleva más de 20 años liderando las investigaciones sobre la enfermedad en España, participando en ensayos clínicos internacionales y hasta organizando, en El Escorial en 1990, la reunión de expertos que fijó los criterios de diagnóstico de ELA utilizados hoy por todos los neurólogos del mundo.
Hace años que la burocracia del hospital universitario de La Paz de Madrid intenta acabar con la unidad multidisciplinar del Carlos III. Sus administradores se llenan la boca con grandes propósitos y nobles intenciones (y no hablemos de las declaraciones políticas de los gerentes de la Autonomía madrileña encabezados por varios imputados), pero solo quieren cerrar la unidad. Aseguran que es más práctico integrarlo todo en La Paz (un neurólogo igual sirve para un ictus que para una esclerosis: “Vuelvan ustedes el jueves, que es cuando corresponde”, “pero mi marido se ahoga y es probable que el jueves haya muerto”, “ah, es cuando toca; en los días restantes toca ocuparse de otras enfermedades”).
Desde hace décadas, el doctor Mora, cabeza médica de la Fundación para la investigación y tratamiento de ELA (FUNDELA), participa en ensayos clínicos internacionales con pacientes españoles: ahora mismo, en el proyecto SOPHIA, financiado por la UE, en búsqueda de biomarcadores que permitan hallar lo que diferencia a enfermos de sanos, cómo afectan las proteínas, cómo funciona la limpieza intracelular. Ahora mismo también en los efectos de la utilización de un nuevo fármaco, el masitinib. A final de verano, otro… si el doctor Mora sigue al frente de su unidad y no ha sido castigado con la suspensión de empleo y sueldo ¡por dos años y medio! Y nadie le sustituiría, naturalmente, porque nadie tiene la cualificación requerida. España fuera de los ensayos clínicos.
¿Los delitos de los que se le acusa? Uno por falta grave y otro por falta muy grave. ¿A quién ha matado el Dr. Mora? A nadie, en realidad. El primero de los expedientes se debe a que el buen doctor, como todo científico que se precie, es de genio vivo y no quiere perder tiempo en tonterías: le echó, sin ambages, una bronca a una joven rehabilitadora que había perdido los expedientes de un ensayo clínico fundamental; y ella se sintió ofendida porque la llamaran inútil. El segundo expediente, decididamente gravísimo, se origina en que se permitió el acceso a los servicios de la unidad a una representante de ortopedia privada que explica las bondades de un calzado a los enfermos. Un verdadero desastre: ¡en una institución de la sanidad pública! ¡En el Carlos III! Claro que no cuenta que esta representante acceda de forma natural a otros servicios de La Paz sin que nadie le diga nada.
Hace tiempo que desde La Paz se intenta desmantelar el Carlos III. Ya se vieron los efectos de esta política con ocasión de la reciente epidemia de ébola. Lo mismo va a pasar con la ELA. Eso sí, los instructores de los expedientes contra el Dr. Mora, el Jefe del servicio de neurología de La Paz y la subdirectora del hospital, Mercedes Fernández de Castro, saldrán inmediatamente a la palestra para decir que no, que no es así, que la unidad sigue adelante, que todos adoran a Jesús Mora. Ya.

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet: “Vivir en alerta para que tu hijo no muera”

El síndrome de Dravet es una de las llamadas enfermedades raras, similar a la epilepsia, que afecta en España a unos 400 niños

EFE/ Iván Franco
   
Mikel Goñi es un niño de 6 años que sufre el síndrome de Dravet, una enfermedad catalogada como rara que le provoca continuas convulsiones que pueden ser mortales.
Sus padres no pueden separarse ni un segundo de él y se turnan cada noche para abrazarlo en la cama pidiéndole a Dios que no se duerman en ningún momento.
“Vivir en alerta” es algo a lo que están acostumbrados Mikel y Rosa, en permanente lucha contra esta patología, que en España afecta a entre 200 y 400 niños, de los que están diagnosticados menos de un centenar.
Estos datos suponen que ni las farmacéuticas ni los investigadores se lanzan a buscar un tratamiento para este síndrome, que tiene síntomas similares a los de la epilepsia y que produce un importante deterioro cognitivo, porque económicamente no resulta rentable.

La experiencia de sus padres

Rosa ha relatado a Efe que cuando su bebé tenía tan solo seis meses empezó a sufrir los primeros trastornos, pero no supo que viviría siempre bajo la amenaza de un “asesino” llamado Dravet hasta los tres años. Desde entonces, su sueño es “vivir alguna vez sin miedo” ante una patología que tiene un índice de mortalidad del 20 por ciento.
Su padre recuerda las duras palabras del neurólogo cuando les dio el diagnóstico: “hasta ahora os habéis enfrentado con un gatito y el resto de vuestra vida tendréis que hacerlo contra un dragón”.
El síndrome de Dravet es fruto de la mutación del gen que regula la producción de sodio, lo que impide la comunicación de información entre las distintas neuronas, y uno de sus síntomas más temidos son las convulsiones, que pueden oscilar desde seis diarias a más de sesenta, mientras que algunas duran hasta sesenta minutos.
Al principio, los médicos confunden las crisis con convulsiones febriles porque suelen ir acompañadas de fiebre, a veces piensan que es epilepsia, pero estos niños son resistentes a los fármacos con los que se trata esta enfermedad.
Los episodios se agravan, empiezan a hacer “cosas raritas”, aparecen tics, cierran los ojos muy rápido o los mantienen mucho tiempo abiertos, y “comienza el peregrinar por la sanidad mientras los médicos te toman por una madre histérica”, ha lamentado Rosa.
Como es una patología degenerativa, la dolencia irá causando un deterioro físico -algunos no pueden andar ni hablar- y un daño cognitivo irrecuperable, especialmente grave porque su cerebro está en pleno desarrollo. “La batalla contra el tiempo es lo más importante”, ha apuntado Mikel.
Las convulsiones se producen “en cualquier momento, sin causa aparente y sin avisar”, aunque un cambio de la temperatura ambiental, un baño en agua que no esté a 37 grados o un simple catarro pueden llevar al pequeño a la UCI con riesgo de su vida.
A veces el “aislamiento” es la única protección contra los virus de otros “amiguitos” o hacer las cosas al revés, como ir a la playa a partir de las ocho de la tarde y, por supuesto, con traje de neopreno.
Mikel ha sufrido lesiones de todo tipo, desde golpearse la cabeza contra el suelo al caerse del váter hasta clavarse el tenedor en el paladar cuando estaba comiendo, por eso los muebles en su hogar “se reducen a la mínima expresión”.
“La dependencia de nuestro hijo es del 100 %”, ha señalado Rosa, quien ha expuesto que una enfermedad rara en un hogar hace enfermar a toda la familia por depresión, agotamiento y estrés, conlleva bajas y reducciones de jornada, por lo que no debería considerarse un medicamento huérfano a aquel que ahorraría un gasto tan importante.

Las noches son lo peor

Lo más duro son las noches, “una tortura nazi” según los padres, porque Mikel se agita silenciosamente y hay que estar abrazándole todo el rato sin conciliar el sueño. Así que no queda otra que turnarse para dormir un día sí y otro no.
Rosa es la embajadora de la Fundación del Síndrome de Dravet (www.dravetfoundation.eu) en la zona norte de España, dedicada a recabar ayudas altruistas y que ya ha conseguido poner en marcha doce proyectos de investigación para encontrar su cura o mejores tratamientos. La indagación más barata supone 60.000 euros al año.
La Fundación ofrece además los test genéticos gratuitamente, cuyo coste en la Sanidad privada, si se quiere evitar la larga espera de la pública, asciende a 1.500 euros.
Para los padres de Mikel cada minuto cuenta en la lucha contra el síndrome de Dravet, en el que se han encontrado ciertos paralelismos con el alzheimer y que, por lo tanto, puede ayudar a esclarecer vías de tratamiento para otras enfermedades degenerativas.

domingo, 21 de junio de 2015

“PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS. ENFERMEDADES LISOSOMALES”

                                      
SHIRE PRESENTA EL LIBRO “PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS. ENFERMEDADES LISOSOMALES”

• Se trata de una herramienta muy útil y práctica que permitirá a los profesionales sanitarios, sobre todo, pediatras y neuropediatras mejorar el diagnóstico, y por tanto, el tratamiento precoz y el pronóstico de las enfermedades lisosomales

• Las enfermedades lisosomales son un conjunto de más de 50 patologías poco frecuentes entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. En su conjunto se estima que afectan a 1/7700 nacidos vivos.

Madrid, 15 de junio de 2015. El coordinador del libro, el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Servicio de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, con elapoyo de la compañía biofarmacéutica Shire presenta el libro “Pediatría y Enfermedades Raras. Enfermedades Lisosomales”, un manual de fácil consulta que aporta información concisa sobre este conjunto de patologías poco frecuentes a profesionales sanitarios, especialmente pediatras y neuropediatras. El objetivo esofrecerles información sobre las enfermedades lisosomales entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, de forma que les ayude a identificar los principales signos y síntomas de estas dolencias para reconocerlas de forma precoz y facilitar su diagnóstico.

Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia o alteración en los lisosomas lo que provoca un acúmulo de macromoléculas, la activación de una serie de cascadas patogénicas y, eventualmente, una disfunción multiorgánica progresiva. La mayoría de las EL afectan a los niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Más de la mitad de los pacientes con enfermedades lisosomales presentan afectación neurológica, siendo frecuentes el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7700 nacidos vivos1.

Por ello, y dado que se trata de patologías poco frecuentes, con una amplia y variada sintomatología, los profesionales suelen carecer de los conocimientos necesarios para su sospecha clínica de ahí la importancia de que los especialistas dispongan de este tipo de información. En palabras del doctor González Gutiérrez-Solana “’Pediatría y Enfermedades raras. Enfermedades Lisosomales’ es un resumen de este conjunto de patologías cuyo objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a entenderlas y, por consiguiente a conseguir un diagnóstico y un tratamiento temprano. Además, con estemanual podemos aprender a buscar las claves diagnosticas que surgen de los hallazgos clínicos”.
El contenido de esta guía ha sido redactado por pediatras y neuropediatras procedentes de hospitales de toda España quienes han abordado de manera clara y sencilla los principales aspectos de este conjunto de enfermedades. Así pues, el libro consta de una introducción elaborada por el doctor González Gutiérrez-Solana en la que explica de forma general las claves clínicas y de laboratorio para el diagnóstico de estas enfermedades, tratamientos, últimos avances y nuevas expectativas en algunas de estas dolencias. En los siete capítulos siguientes se aborda de manera más específica y detallada las diferentes enfermedades lisosomales como son las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher.

El libro editado en versión impresa será distribuido por Shire a los propios profesionales sanitarios aunque también se venderá en librerías.

En definitiva, gracias a este tipo de manuales los especialistas pueden obtener información útil y práctica para lograr un diagnóstico precoz de las enfermedades de depósito lisosomal.

Acerca de Shire

Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.
Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías.
 

Mucopolisacaridosis

La mayor autoridad internacional en glucogenosis hepática, que afecta en España a 23 personas, anuncia una cura para esta enfermedad
 
Se diagnostica como glucogenosis hepática, aunque es conocida como la enfermedad «Living by clock». Un sobrenombre muy apropiado porque quienes rodean a quien la padece literalmente viven pendientes de un reloj. Su raíz es un error congénito que impide metabolizar azúcares simples y que exige una dieta estricta en proteínas y un control exhaustivo de los niveles de glucosa para evitar daños irreversibles en órganos vitales, como el cerebro, páncreas o hígado. Al menos 23 personas —la mayoría niños— sufren en esta dolencia en España y, como suele suceder con todas las enfermedades raras, su escasa «rentabilidad» no despierta el interés de la mayoría de las empresas farmacéuticas. Circunstancia que acentúa el desgaste psicológico de las familias, cuya fortaleza se va diluyendo con el tiempo. Hasta ayer viernes. La esperanza para estas familias tiene nombre: David Weinstein. Este médico e investigador de la Universidad de Florida aprovechó su intervención en el IV Congreso Iberoamericano de Glucogenosis Hepática, que se celebra en Fuengirola, para anunciar que el próximo año se comenzará a aplicar en Estados Unidos un tratamiento con el que se espera curar la enfermedad. Un rayo de luz para muchas personas en todo el mundo.
¿Pero qué lleva a un médico a abandonar una carrera convencional y centrarse en lo que inicialmente es un imposible? Todo empezó cuando Weinstein —graduado en la escuela de Medicina de Harvard y pediatra endocrinólogo en el hospital de Boston— asistía a un congreso sobre la enfermedad en Estados Unidos y quedó impactado por la alta tasa de mortalidad de niños. Allí conoció a la madre de un pequeño enfermo y le estremeció su relato hasta el punto de dar un giro a su vida profesional.
Fue en 1994 cuando se dedica en exclusividad a investigar en la Universidad de Florida esta dolencia, que obligaba a los que la sufrían a depender de una bomba de alimentación. Tras descubrir que el origen de la glucogenosis hepática es la mutación genética de una enzima del hígado, se centró en buscar un remedio que devuelva la calidad de vida a los pacientes.
El primer paso fue la eliminación de esa bomba de alimentación a través de la implantación de dietas acordes con el almidón de maíz como elemento revolucionario. Le siguió el impulso de un fármaco —Glycosade— que permite a los pequeños —y a sus familiares— poder descansar por las noches. Y, por último, como anunció ayer en Fuengirola, la consecución de una terapia genética que podría significar la cura de esta enfermedad rara.
El doctor David Weinstein convierte en su particular «caballo de Troya» a una enzima mutada que «infecta» a las dañinas y «resetean» el organismo para que comience a funcionar de nuevo sin problemas.
La primera fase de pruebas en ratones fue un éxito, al igual que la desarrollada en perros malteses, calificados por el investigador como «avatares» porque genéticamente nacen con glucogenosis hepática. La mayoría de los ejemplares están curados desde hace siete años.
Weinstein, que trata a más de 400 personas en el mundo, explicó que el próximo año se comenzará a aplicar esta terapia en Estados Unidos: «El futuro es prometedor».
El encargado de que este investigador venga a España para participar en el IV Congreso Iberoamericano de Glucogenosis Hepática es Rafael Olmedo. Padre primerizo, su vida dio un giro de 180 grados cuando a su hija le diagnosticaron glucogenosis hepática. «A quienes no comprenden qué significa esta enfermedad, les digo que es como ir de Málaga a La Coruña en un coche que tiene un depósito de un litro. Tienes que estar repostando constantemente», explica.
Con el mazazo de la noticia aún por asimilar, comenzó a investigar en internet. Fue en distintos foros donde oyó hablar de él y trató de ponerse en contacto. «Envié un correo semanal durante meses», hasta que el doctor respondió. Se interesó por su caso y le ofreció ver a la pequeña. Sólo había una posibilidad: durante una escala de cuatro horas que su vuelo iba a hacer en Madrid.
El médico atendió a la niña y recomendó unos cambios en la dieta que rápidamente ofrecieron resultados positivos. Olmedo encontró en Weinstein, y su discípulo, el doctor Damián Cohen, un rayo de ilusión, por lo que comenzó a moverse con otros familiares que —como él— se encontraban «perdidos».
El anuncio de una posible cura inminente para la enfermedad parece disipar las dudas y miedos entre personas que han sufrido un gran desgaste emocional y psicológico. Hay esperanza.

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las coyunturas.                     
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

Tipos de las mucopolisacaridosis

Se han identificado siete tipos clínicos y diversos subtipos de mucopolisacaridosis. Aunque cada mucopolisacaridosis (MPS) se diferencia clínicamente, la mayoría de los pacientes generalmente presentan un período de desarrollo normal seguido por una disminución del funcionamiento físico y/o mental.
Dependiendo de la gravedad de los síntomas, la MPS I se divide en tres subtipos. Los tres tipos son causados por la ausencia o niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa. Los niños nacidos de un padre afectado por MPS I portan el gen defectuoso.
  • MPS I H, síndrome de Hurler, es el más grave de los subtipos de MPS I. El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas. El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua. Con el pasar del tiempo, las membranas transparentes de la córnea se nublan y las retinas pueden comenzar a degenerarse. El síndrome de túnel carpiano (o una compresión similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y las restricciones generalizadas del movimiento son comunes.
    Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar hernias inguinales (en la ingle o entrepierna) o umbilicales (en las que el cordón umbilical pasa por el abdomen). El aumento de estatura puede ser más rápido de lo normal pero comienza a retrasarse antes del final del primer año de vida y a menudo se detiene alrededor de los 3 años de edad. Muchos niños presentan un tronco corto y una estatura máxima de menos de 4 pies. Las características faciales particulares (incluyendo la cara y el puente nasal planos y una frente protuberante) llegan a ser más evidentes en el segundo año. Al llegar a los 2 años de edad, las costillas se ensanchan y presentan forma de remo. El hígado, el bazo y el corazón a menudo se agrandan. Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. La alimentación puede ser difícil para algunos niños y muchos presentan problemas intestinales periódicos. Los niños que padecen el síndrome de Hurler con frecuencia mueren antes de cumplir los 10 años de edad a causa de obstrucciones en las vías respiratorias, infecciones respiratorias o complicaciones cardíacas.
  • MPS I S, síndrome de Scheie, es la forma más leve de MPS I. Generalmente los síntomas comienzan después de la edad de 5 años y el diagnóstico se hace después de la edad de 10 años. Los niños que padecen del síndrome de Scheie poseen un nivel de inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos. El glaucoma, la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visión. Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuello corto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo izquierdo y la aorta). Algunos individuos afectados también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias y de apnea del sueño. Las personas con el síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta.
  • MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie, es menos severo que el síndrome de Hurler. Los síntomas comienzan generalmente entre las edades de 3 y 8 años. Los niños pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje. Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñez marcada en las quijadas, rigidez generalizada y progresiva, médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de la audición, enfermedades cardíacas, características faciales toscas y hernia umbilical. Problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia. Algunas personas que padecen de MPS I H-S necesitan el tratamiento de presión nasal continua positiva de las vías respiratorias (CPAP por su sigla en inglés) durante el sueño, para facilitar la respiración. La CPAP consiste en colocar una mascarilla sellada sobre la nariz y la boca que sopla aire dentro de la vía respiratoria superior para que no colapse mientras el paciente duerme. La esperanza de vida es generalmente entre los últimos años de la adolescencia y el comienzo de la década de los 20 años.
Aunque no se han hecho ningunos estudios para determinar la frecuencia de la MPS I en Estados Unidos, los estudios realizados en British Columbia (Canadá) estiman que uno de cada 100 mil recién nacidos padece del síndrome de Hurler. Los estimados para el síndrome de Scheie son de uno en cada 500 mil nacimientos y para el síndrome de Hurler-Scheie, de uno en 115 mil nacimientos.
MPS II, síndrome de Hunter, es causado por la ausencia de la enzima sulfatasa de iduronato. El síndrome de Hunter tiene dos subtipos clínicos y es la única de las mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo. La incidencia del síndrome de Hunter se estima en uno de cada 100 mil a 150 mil nacimientos masculinos.
  • Los niños que padecen de MPS II A, la forma más grave del síndrome de Hunter, comparten muchas de las mismas características clínicas asociadas al síndrome de Hurler (MPS I H) pero con síntomas más leves. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente entre las edades de 2 y 4 años. El deterioro en el desarrollo se nota generalmente entre las edades de 18 y 36 meses, seguido por la pérdida progresiva de capacidades. Otras características clínicas incluyen rasgos faciales toscos, irregularidades esqueléticas, obstrucción y complicaciones de las vías respiratorias, baja estatura, rigidez generalizada, degeneración de la retina (sin nublarse las córneas), hidrocefalia comunicante (favor ver "¿Cuáles son los signos y síntomas?"), diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas. La muerte a causa de dificultades respiratorias o fallas cardiovasculares por lo general ocurre a la edad de 15 años.
  • Las características físicas de la MPS II B son menos obvias y progresan a un ritmo mucho más lento. El diagnóstico se realiza a menudo en la segunda década de vida. El intelecto y el desarrollo social no se ven afectados. Los problemas esqueléticos pueden ser menos graves, pero el síndrome del túnel carpiano y la rigidez de las coyunturas pueden restringir el movimiento y la altura es algo menor de lo normal. Otros síntomas clínicos incluyen la pérdida de la audición, visión periférica pobre, diarrea y apnea del sueño, aunque las complicaciones respiratorias y cardíacas pueden contribuir a la muerte prematura. Las personas con MPS II B pueden vivir hasta o más allá de los 50 años.
MPS III, síndrome de Sanfilippo, está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas seguidas. Este trastorno tiende a presentar tres etapas principales. Durante la primera etapa, el desarrollo inicial de las capacidades mentales y motoras puede presentar algún retraso. Los niños afectados muestran un deterioro significativo en el aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años, seguida por la pérdida eventual de capacidades de lenguaje y la pérdida parcial o total de la audición. Algunos niños nunca aprenden a hablar. En la segunda etapa del síndrome, el comportamiento agresivo, la hiperactividad, la demencia profunda y el sueño irregular hacen que estos niños sean difíciles de manejar, particularmente los que poseen una fuerza física normal. En la última etapa del síndrome, el mantenerse en pie se hace cada vez más difícil para estos niños y la mayoría deja de caminar a la edad de 10 años.
El espesamiento de la piel y cambios leves en las características faciales, en la estatura, los huesos y las estructuras esqueléticas llegan a ser evidentes con la edad. El crecimiento generalmente se detiene a la edad de 10 años. Otros problemas pueden incluir el estrechamiento de las vías respiratorias en la garganta y el agrandamiento de las amígdalas y de las adenoides (también conocidas como vegetaciones, las adenoides son tejidos linfáticos que filtran las bacterias y los virus que entran por la nariz), dificultando el comer o tragar. Las infecciones respiratorias recurrentes también son comunes.
Existen cuatro tipos diferentes del síndrome de Sanfilippo, cada uno causado por la alteración de una enzima distinta necesaria para romper totalmente la cadena de azúcares del sulfato de heparan. Existe poca diferencia clínica entre estos cuatro tipos del síndrome, pero los síntomas parecen ser más graves y progresan más rápidamente en niños con el síndrome tipo A. La duración promedio del síndrome de Sanfilippo es de 8 a 10 años a partir de los primeros síntomas. La mayoría de las personas que padecen de MPS III pueden vivir hasta la adolescencia o algunos años más.
  • El Sanfilippo A es el más grave de los trastornos de MPS III y es causado por la ausencia o alteración de la enzima heparan-N-sulfatasa. Los niños que padecen de Sanfilippo A tienen la menor tasa de supervivencia entre todos los que padecen de trastornos de MPS III.
  • El Sanfilippo B es causado por la falta o deficiencia de la enzima alfa-N-acetiloglucosaminidasa.
  • El Sanfilippo C resulta de la desaparición o alteración de la enzima acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
  • El Sanfilippo D es causado por falta o deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
La incidencia del síndrome de Sanfilippo (en todos los cuatro tipos) es de aproximadamente uno en cada 70 mil nacimientos.
MPS IV, síndrome de Morquio, se estima que puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos. Sus dos subtipos resultan de la falta o deficiencia de las enzimas N-acetilogalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o beta-galactosidasa (tipo B) necesarias para sintetizar la cadena de azúcar de sulfato de keratan. Las características clínicas son similares en ambos tipos pero parecen más leves en el tipo B. El inicio de Morquio se presenta entre las edades de 1 y 3 años. Las complicaciones neurológicas incluyen la compresión de los nervios espinales y de las raíces nerviosas, cambios esqueléticos progresivos extremos, particularmente en las costillas y el pecho; la pérdida auditiva conductiva y/o neurosensitiva (favor ver "¿Cuáles son los signos y síntomas?") y las córneas nubladas. El nivel de inteligencia es normal a menos que se presente una hidrocefalia que no sea tratada.
El crecimiento físico se retarda y a menudo cesa alrededor de los 8 años de edad. Las anormalidades esqueléticas incluyen un pecho acampanado, aplanamiento o curvatura de la espina dorsal, huesos acortados y displasia de las caderas, rodillas, tobillos y de las muñecas. Los huesos que estabilizan la conexión entre la cabeza y el cuello pueden presentar malformaciones (hipoplasia del odontoide). En estos casos, un procedimiento quirúrgico llamado fusión de las vértebras cervicales puede ayudar a salvar la vida. Restricciones en la respiración, la rigidez generalizada y las enfermedades cardíacas son también comunes. Puede que los niños que padecen de la forma más grave del síndrome de Morquio no sobrevivan más allá de los 20 o 30 años.
Los niños que padecen de MPS VI, síndrome de Maroteaux-Lamy, tienen un desarrollo intelectual normal, pero generalmente comparten muchos de los síntomas físicos encontrados en el síndrome de Hurler. El síndrome de Maroteaux-Lamy es causado por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa y tiene un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas, sordera, espesamiento de la dura máter (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y dolores causados por la compresión o traumatismo de los nervios y las raíces nerviosas.
El crecimiento es normal al comienzo y se detiene repentinamente alrededor de los 8 años de edad. A la edad de 10 años los niños presentan un tronco acortado, postura encorvada y restricciones generalizadas del movimiento. En casos más graves, los niños también presentan una espina dorsal curva y un abdomen protuberante. Los cambios esqueléticos (particularmente en la región pélvica) son progresivos y limitan el movimiento. Muchos niños también presentan hernias umbilicales o inguinales. Casi todos los niños tienen algún tipo de enfermedad cardiaca, generalmente asociada al mal funcionamiento de las válvulas.
MPS VII, síndrome de Sly, es una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis, estimándose que puede ocurrir en menos de uno por cada 250 mil nacimientos. El trastorno es causado por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa. En su forma menos común, los niños afectados con el síndrome de Sly nacen con hydrops fetalis, donde el cuerpo retiene grandes cantidades de líquido. La supervivencia es generalmente de algunos meses o menos. La mayoría de los niños con el síndrome de Sly son afectados en forma menos grave. Los síntomas neurológicos pueden incluir retraso mental leve o moderado a la edad de 3 años, hidrocefalia comunicante, compresión de los nervios, córneas nubladas y una cierta pérdida de la visión periférica y nocturna. Otros síntomas incluyen baja estatura, algunas irregularidades esqueléticas, rigidez generalizada y restricciones en el movimiento y hernias umbilicales e inguinales. Algunos pacientes pueden presentar ataques recurrentes de pulmonía durante sus primeros años de vida. La mayoría de los niños con el síndrome de Sly viven hasta la adolescencia o un poco más.
Hasta el año 2001, sólo se había reportado un caso de MPS IX. El trastorno fue causado por la deficiencia de la enzima hialuronidasa. Los síntomas incluyeron formación de masas nodulares de tejido suave situadas alrededor de las coyunturas, episodios de hinchazón dolorosa de las mismas y dolores que cesaron espontáneamente en el plazo de 3 días. Una radiografía de la zona pélvica mostró masas múltiples de tejido suave y una cierta erosión ósea. Otros rasgos incluyeron cambios faciales leves, estatura corta hereditaria y, como se ha visto en otros trastornos de MPS, un nivel normal de inteligencia y de los movimiento de las coyunturas.                     
 
El diagnóstico se puede hacer a menudo por medio de exámenes clínicos y análisis de orina (el exceso de los mucopolisacáridos se expulsa en la orina). Los análisis enzimáticos (que examinan la deficiencia de enzimas en una variedad de células o de fluidos corporales en cultivo) también se utilizan para proporcionar un diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis. Se puede realizar un diagnóstico prenatal usando amniocentesis y pruebas del vilo coriónico (membrana del feto) para verificar si un feto porta una copia del gen defectuoso o si padecerá el trastorno. El asesoramiento genético ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos.                     
 
Actualmente no existe cura para estos trastornos. La asistencia médica se orienta al tratamiento de las condiciones sistémicas y a mejorar la calidad de vida de la persona. La terapia física y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento. Los cambios en la dieta no previenen la progresión de la enfermedad, pero el consumo limitado de leche, azúcar y productos lácteos ha ayudado a algunos individuos que presentaban mucosidad excesiva.
La cirugía para extraer las amígdalas y los adenoides puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y apnea del sueño. Estudios de los hábitos de dormir pueden determinar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche. Algunos pacientes pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal para ayudarlos a respirar. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar líquido cerebroespinal excesivo y liberar los nervios y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otras causas. Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes que presentan córneas significativamente nubladas.
Las terapias de reemplazo de enzimas actualmente están siendo utilizadas o probadas. La terapia del reemplazo de enzimas ha demostrado ser útil en la reducción de síntomas y de dolores no-neurológicos.
El trasplante de médula (BMT por su sigla en inglés) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT por su sigla en inglés) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de las mucopolisacaridosis. Las características físicas anormales, a excepción de aquellas que afectan el esqueleto y los ojos, pueden ser mejoradas, pero los resultados neurológicos varían. BMT y UCBT son procedimientos de riesgo elevado y solamente se realizan después de que los miembros de la familia reciben la evaluación y el asesoramiento completos.

 

Más información: http://www.ninds.nih.gov