Síndrome de Killian-Pallister.

Síndrome de Killian-Pallister.

Síndrome de Pallister-Killian, también conocida como PKS, es una enfermedad genética rara que causa una variedad de síntomas, incluyendo retrasos en el desarrollo, pigmentación anormal de la piel, y una variedad de defectos congénitos adicionales. Una anormalidad cromosómica es la causa directa del síndrome de Pallister-Killian, aunque la razón de esta anomalía no se entiende científicamente. Los síntomas específicos asociados con esta enfermedad varían mucho y pueden variar de leves a muy debilitante. No hay métodos de tratamiento estándar disponibles para el tratamiento de este síndrome, y la gestión se centra en el tratamiento individualizado de los síntomas específicos. ¿Tiene preguntas o inquietudes sobre el síndrome de Pallister-Killian se debe discutir con un médico u otro profesional de la medicina. Aunque el síndrome de Pallister-Killian se considera que es un trastorno cromosómico genético, no es una condición heredada. En cambio, este síndrome sólo parece a aparecer al azar. Muchos casos de PKS pueden ser detectados por una prueba prenatal conocido como amniocentesis, aunque el procedimiento de prueba no siempre es exacta, y algunos casos pueden estar sin diagnosticar debido a un resultado falso negativo. Hay muchas posibles síntomas asociados con el síndrome de Pallister-Killian, aunque un niño nace con esta condición no es probable que la experiencia de todos estos síntomas. La mayoría de los bebés que nacen con PKS tiene un grado muy débil de tono muscular, una condición conocida como hipotonía. Esta debilidad muscular a menudo causa retrasos en el desarrollo que afectan a la capacidad del niño para aprender a sentarse, gatear o caminar. Menos de la mitad de las personas afectadas por este trastorno son capaces de caminar sin ayuda en la edad adulta. Los nacidos con el síndrome de Pallister-Killian suelen tener rasgos faciales muy distintivas, incluyendo los ojos que están espaciados más separados de lo normal, un agrandamiento de la lengua y el paladar hendido. Retrasos intelectuales también son comunes, y una gran mayoría de los pacientes con esta afección no son capaces de hablar. No es a menudo muy poco pelo en las cabezas de las personas con PKS, aunque los puntos calvos no llenan en algunos pacientes a medida que envejecen. Los casos más graves de síndrome de Pallister-Killian puede ser potencialmente mortal, y muchos de los que han nacido con complicaciones graves no sobreviven la infancia. Los defectos cardíacos y trastornos convulsivos se encuentran entre estas complicaciones potencialmente mortales. Un número significativo de los bebés con PKS nacen con una condición conocida como hernia diafragmática congénita, un trastorno que causa una porción de los intestinos que sobresalga a través de un orificio en el diafragma. La intervención quirúrgica puede ser utilizado para tratar algunos de estos síntomas, dependiendo de la salud general del paciente.

Reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria





INTRODUCCIÓN

El síndrome de Killian-Pallister, es una alteración genética no hereditaria, poco frecuente y esporádica, que presenta distribución en mosaico tisular específica de un isocromosoma adicional 12p [i(12p)]. Se caracteriza por dismorfia facial, características clínicas distintivas y deficiencia intelectual (Figura 1). Fue descrito en 1977 por Pallister en dos adultos con compromiso mental, crisis convulsivas, hipotonía, cara tosca, malformaciones de las extremidades, vísceras y anomalías pigmentarias de la piel (1). Este síndrome también fue reportado, independientemente, en 1981 por Killian y Teschle-Nicola en una niña de tres años. El primer caso prenatal fue reportado por Gilgenkrantz y col en 1985; actualmente se puede detectar en etapa pre natal (2).

Se han reportado más de 100 casos de este síndrome (3). Algunos estudios muestran complicaciones clínicas y retraso en el desarrollo psicomotor a pesar de la intervención de terapia física (4). Se manifiesta como un trastorno generalizado del desarrollo, comúnmente presenta déficit intelectual con un patrón de comportamiento que encuadra con el espectro autista (5). En el año 2006, se reportó un caso de alto funcionamiento cognitivo (1).

No hay estudios que muestren la evolución de estos pacientes una la terapia de rehabilitación interdisciplinaria, por lo tanto se reporta el primer caso de este síndrome en nuestra institución y probablemente en el Perú, y se presentan las deficiencias y discapacidades y su evolución con el manejo integral de rehabilitación por un equipo multidisciplinario.

Caso Clínico

Niña, producto de segunda gestación que ingresó al Departamento de Desarrollo Psicomotor a los 12 días de nacida, por presentar múltiples deficiencias. La madre cursó el embarazo con hiperémesis gravídica y amenaza de parto prematuro; el parto fue eutócico, su peso al nacer 4 280 gr con APGAR 8 al minuto, y 8 a los 5 minutos, llanto débil al nacer.

Al examen clínico se encontró cuello corto, sindactilia, diastasis de músculos rectos, glándulas mamarias supernumerarias, polidactilia en pie derecho, ausencia de orificio anal y espina bífida. Presentaba las siguientes deficiencias: hipotonía, deficiencia mecánica de clavícula y de mano. Se derivó al servicio de genética, ante la sospecha de una anomalía genética;

Figura 1. Facies característica de la paciente con Síndrome de Killian-Pallister.

Tabla 1. Deficiencias y discapacidades antes de la rehabilitación y funcionalidad después del tratamiento de rehabilitación interdisciplinaria.

Deficiencia antes de la intervención de rehabilitación	Discapacidad antes de la intervención de rehabilitación	Funcionalidad alcanzada después del tratamiento de rehabilitación
Hipotonía En el equilibrio En la mecánica de la mano En la comunicación En la visión Sensorial en el canal táctil (hipersensibilidad) Sensorial en el canal vestibular (hiporesponsividad) Auditiva	Para sentarse, rodar, gatear y caminar Para mantener estabilidad en cabeza, cuello y tronco Para agarrar Para manifestar emociones y necesidades Para ver Para autorregularse (irritabilidad) y tolerar el estímulo táctil (hipersensibilidad) Pobre nivel de alerta Para oír	Control de cabeza, control de tronco e inicio de rotaciones Mejor estabilidad o equilibrio en sentado y se mantiene de pie con apoyo (Fig. 2 y 3) Uso de manos, coger, jalar, intentar guardar Realiza sonidos guturales, sonrisa motivada Fijación y seguimiento visual parcial Disminuye irritabilidad, mejor tolerancia al estímulo táctil Incrementa el nivel de alerta Discrimina estímulos auditivos altos.

el estudio cromosómico mostró alteración en el brazo corto del cromosoma 12, compatible con Síndrome de Killian-Pallister.

El estudio de potenciales evocados visuales realizado cuando tenía 1año 2 meses de edad, mostró disfunción de la vía visual sensorial a nivel cortical en forma bilateral, y el estudio de Potenciales Evocados Auditivos realizado a la edad de un año 4
meses, deficiencia auditiva neurosensorial bilateral a predominio derecho.



El programa de rehabilitación a cargo del equipo multidisciplinario se inició a los 12 días de nacida y continúa hasta la actualidad (4 años de edad), con terapia física basada en métodos de estimulación motora y sensoperceptiva, terapia ocupacional con un conjunto de métodos para el desarrollo de la independencia funcional y el logro de respuestas adaptativas de integración sensorial, intervención psicoterapéutica de orientación a los padres.


En la tabla 1, se muestran las deficiencias y discapacidades antes de la rehabilitación y la funcionalidad después de la terapia de rehabilitación interdisciplinaria.

DISCUSIÓN

El Síndrome de Killian-Pallister es un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo, siendo la hipotonía la deficiencia que interfiere con el desarrollo normal de las habilidades motoras como sentarse, pararse y caminar, así como la deficiencia intelectual (3). Sin embargo, Stalker et al. (1) reportaron un caso con un nivel cognitivo y conductual significativamente mejor que los reportados en la literatura, por lo que se considera importante la precisión diagnóstica del desarrollo en el proceso rehabilitador.

El diagnóstico del síndrome de Killian-Pallister se puede hacer desde la etapa prenatal para el adecuado consejo genético (6), y la disminución de la morbi-mortalidad prenatal o neonatal y tener un mejor pronóstico para el manejo de las deficiencias y discapacidades. En nuestro caso el diagnóstico fue post-natal y la intervención fue inmediata.

Luego de tres años de tratamiento rehabilitador, la paciente ha evidenciado cambios significativos: en el aspecto psicomotor ha logrado controlar la cabeza en forma vertical, sentarse sin apoyo y mantenerse de pie con apoyo, como puede observarse en las figuras 2 y 3. Con la terapia ocupacional se ha observado incremento en el nivel de alerta, regulación de la conducta, mejor prensión de sus manos, realiza sonidos guturales, sonrisa motivada, fijación y seguimiento visual parcial, y discrimina estímulos auditivos altos.

No se han encontrado reportes relacionados a los resultados de rehabilitación interdisciplinaria de este tipo de síndrome genético, siendo motivo a
futuro realizar estudios en pacientes con síndrome de Killian-Pallister.


El análisis y la intervención interdisciplinaria de rehabilitación en forma precoz permiten prevenir el desarrollo de nuevas deficiencias y discapacidades


REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Stalker HJ, Gray BA, Bent-Williams A, Zori RT. High Cognitive Functioning and behavioral phenotype in Pallister-Killian syndrome. Am J Med Genet. 2006; 140(18):1950–1954.

2. Liehr T, Wegner R.D, Stumm M, et al. Pallister-killian syndrome: Rare phenotypic features and variable karyotypes. Balkan J Med Genet. 2008; 12:65–67.

3. Genetic Home Reference: Pallister-Killian mosaic syndrome [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US). [Reviewed june 2009; cited 2012 Jan 30]. Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ pallister-killian-mosaic-syndrome

4. Sanda F, Tonkovi I, Lasan T, et al. Pallister- Killian Syndrome: Unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation. Coll Antropol. 2010; 34: 247-250.

5. Ruggieri V, Arberas C. Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos. Medicina (Buenos Aires). 2007; 67: 569-585.

6. Ramírez MA, García R, Sánchez HF. Síndrome de Pallister-Killian. Comunicación de un caso. Ginecol Obstet Mex.2007; 75(7):412-18.

Referente en cirujía cardiaca para Europa

Dr. Hans-Joachim Schäfers

• Director del Departmento de Cirugía Torácica y Cardiovascular del Hospital Universitario de Saarland, Homburg/Saar, Alemania.
• Profesor de Cirugía, University of Saarland, Homburg/Saar, Alemania.
• Profesor visitante de la Universidad de Málaga. 
• Profesor visitante de la Universidad de Tel Aviv. 

• hans.schafers@institutocardiotecnologico.com

El doctor Schäfers completó su licenciatura en Medicina (1982) en Essen, Alemania. Realizó la mayor parte de su formación quirúrgica en Hannover, Alemania, con un año de formación adicional en la Universidad de Toronto. En Alemania ejerce la Cirugía General (1989), la Cirugía Vascular (1991) y la Cirugía Torácica y Cardiovascular (1991). En España, además, está facultado como especialista en Cirugía Cardiovascular y Torácica. Desde 1999 es director del Departamento de Cirugía Torácica y Cardiovascular en el centro médico del Hospital Universitario de Saarland, donde es profesor de Cirugía.
La experiencia profesional del doctor Schäfers incluye principalmente las cirugías torácicas y cardiovasculares, y trata tanto las enfermedades adquiridas como congénitas. Es uno de los pioneros del transplante de pulmón en Europa y, en la actualidad, es uno de los cirujanos más experimentados en embolismo pulmonar crónico. Su pericia en cirugía aórtica y en reparación de la válvula mitral es ampliamente conocida. Su especialidad más destacada es la reconstrucción de la válvula aórtica, tanto el aneurisma de aorta como la regurgitación aórtica. Hoy día, a nivel internacional, el doctor Schäfers es el cirujano más experimentado en este campo, ya que ha realizado más de 1.500 intervenciones de este tipo. Es miembro de numerosas sociedades profesionales y ha publicado cuatro libros y más de 300 artículos en revistas científicas. 
El doctor Schäfers ha sido galardonado con diversos premios por sus aportaciones en transplante pulmonar y se le reconoce por otras aportaciones científicas, sobre todo en reparación de la válvula aórtica. Participa de forma activa en proyectos conjuntos de investigación sobre dilatación aórtica y enfermedades de la válvula aórtica, en cooperación con sus respectivos socios en la facultad de Málaga. 


Reparan por primera vez en España una válvula aórtica unicúspide a un niño




MATUCHA GARCÍA


    La primera reparación de una válvula aórtica unicúspide en España a un niño de cuatro años se ha desarrollado en Málaga y, concretamente, en Xanit Hospital Internacional. La intervención que tuvo lugar el 9 de marzo ha culminado con éxito y el pequeño, que es de Gipúzcoa y se trasladó a Benalmádena para la operación, se encuentra ya en casa.

El artífice de esta operación no es otro que Hans Joachim Schäfers que está actualmente considerado como el mayor experto mundial en la reparación de la válvula aórtica en pacientes de un solo velo. Una válvula normal tiene tres aletas o valvas, pero una válvula estenósica puede tener sólo una valva (unicúspide) o dos valvas (bicúspide). El pequeño de cuatro años fue operado de neonato de una estenosis aórtica severa. La estrechez de la válvula le causaba que el corazón no pudiera expulsar correctamente la sangre desde el corazón hacia el cuerpo.

El problema se resolvió pero de forma parcial, explica el padre del pequeño, y ya a los dos años tuvo que volver a ser intervenido a través de una plastia valvular que tampoco arrojó un resultado satisfactorio al completo. Finalmente la familia del niño conoció el trabajo del profesor Schäfers, referente mundial en la materia.

«Ha sido una suerte. Encontramos al doctor Schäfers mediante familiares de compañeros de trabajo que conocían a un cardiólogo en Málaga, el doctor Carlos Porras, y todo ha sido gracias a él. La técnica consiste en una reparación de su propia válvula. Antes se ponía a correr y se cansaba y se paraba, pero por lo demás hacía vida normal. Ahora, después de la operación, al quinto día ya corría por ahí. Es increíble», comenta el padre del pequeño de cuatro años.
«Había que buscar una solución porque al final cualquier problema de corazón en el futuro podría ser problemático para él. Ha sido espectacular la atención recibida en Xanit. Estamos muy contentos. Se trata de un problema de nacimiento. Ahora ya le hemos hecho aquí una revisión y los cardiólogos están alucinados con el resultado», declara el padre a este periódico.

«Lo previsto era reparar la válvula y en caso de no ser posible, realizar un Ross –la válvula aórtica se reemplaza por otra pulmonar del propio paciente, mientras que la pulmonar se sustituye por una de cadáver–, técnica en la que también es un gran experto, pero que, finalmente, no fue necesaria», asegura Carlos Porras de Xanit.
«Pudimos reconstruir la válvula con un resultado excelente comprobado por ecocardiografía transesofágica en el mismo quirófano. La evolución postoperatoria del niño fue magnífica, siendo dado de alta en muy buena situación clínica 5 días después de la cirugía», indica el cirujano cardíaco.

Las válvulas del corazón son la puerta de acceso y control. Es la que regula el flujo de sangre del corazón. Hasta hace pocos años la única solución ante los diversos problemas valvulares era sustituir ésta por una artificial. Ahora el futuro es la reparación, lo que conlleva menos rechazos, medicación y otras consecuencias como infecciones.

Avanzando

El Consejo Interterritorial de Sanidad aprueba el Real Decreto del Registro Estatal de Enfermedades Raras

- FEDER incidió, entre otras alegaciones en la creación de este Registro, en la necesidad de asegurar la sostenibilidad del mismo.

- Juan Carrión, Presidente de FEDER, a la espera de la publicación en el BOE, ha mostrado la satisfacción del colectivo ya que “se trataba de una reivindicación que FEDER llevaba realizando desde hace mucho tiempo”.

- El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y las Consejerías de Sanidad de las Comunidades Autónomas han aprobado también la financiación de apósitos y vendajes para enfermedades dermatológicas raras.

14 de Agosto - El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad así como los consejeros de Sanidad de las Comunidades Autónomas celebraron el pasado 29 de julio el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud. Entre los principales hitos de este encuentro en materia de Enfermedades Poco Frecuentes se encuentra el acuerdo para  la financiación pública de los vendajes y apósitos para quienes conviven con enfermedades dermatológicas raras. Del mismo modo, el CISNS aprobó el proyecto de Real Decreto que regula el Registro Estatal de Enfermedaddes Raras.

El Registro Estatal de Enfermedades Raras

El Pleno del Consejo Interterritorial de Salud también aprobó el soporte legal y normativo del Registro Estatal de Enfermedades Raras, un órgano de vital importancia para quienes conviven con estas patologías.

Dicho Registro tiene como principal objetivo facilitar la información necesaria relativa a estas enfermedades tanto a pacientes como a profesionales sanitarios e investigadores. De esta forma, se configura como una herramienta imprescindible en el desarrollo de nuevos tratamientos y la mejora de los sistemas de prevención y detección precoz.

A este respecto, FEDER también ha mostrado su satisfacción manifestando no obstante que confía en que sean tenidas en cuenta las alegaciones que presentó en trámite de audiencia legislativa al Proyecto de Orden de creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras. Entre ellas, se encontraba la garantía de su sostenibilidad económica, una de las principales prioridades de la Federación en 2015.

Apósitos y vendajes gratuitos

El Ministro de Sanidad, Alfonso Alonso, aseguró la financiación de parte del tratamiento de quienes conviven con enfermedades dermatológicas raras, como ‘piel de mariposa’ por parte del Sistema Nacional de Salud.

De esta forma, los apósitos y vendajes de estas patologías serán gratuitos en los centro de salud. Un acceso que asegura el tratamiento de estas enfermedades. Como resultado, esta medida supone una gran ayuda a las familias que conviven con ellas, debido a que en muchas ocasiones, estas curas suponen un elevado coste para las mismas ya que en estos casos es necesario un uso continuado de apósitos y antisépticos.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, Presidente de la misma, ha mostrado la satisfacción del colectivo ya que “era una reivindicación que FEDER llevaba realizando desde hace mucho tiempo”. No obstante, Carrión ha lamentado que "en el paquete financiado no se incluyeran también los cosméticos, otra de nuestras prioridades, ya que estos productos también son muy costosos. Se trata de productos que no son un capricho, ni un artículo de lujo para las personas con enfermedades dermatológicas raras porque no pueden utilizar cremas genéricas”.

En la misma línea, en este Consejo Interterritorial se han aprobado la inclusión de la vacuna de la varicela en niños con edad pediátrica y se ha renovado la estrategia de seguridad del paciente, entre otros.

Síndrome de X Frágil

Síndrome de X Frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno que sucede cuando el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de una proteína necesaria para que el cerebro crezca y se desarrolle. Este síndrome puede causar problemas de aprendizaje y comportamiento.

Es la causa hereditaria más común de problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual. En los Estados Unidos, alrededor de 1 de cada 4,000 varones y 1 de cada 8,000 niñas nacen todos los años con el cromosoma X frágil. Por lo general, los varones con cromosoma X frágil padecen problemas más serios de aprendizaje y comportamiento que las niñas.

¿Qué causa el síndrome de X frágil?

El síndrome de X frágil es hereditario. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se almacenan en estructuras llamadas cromosomas. Todas las personas tienen 23 pares de cromosomas o un total de 46. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud. El defecto de nacimiento es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé.

Un conjunto de cromosomas es responsable del sexo de la persona. Ese conjunto está compuesto de los cromosomas X e Y. Las niñas tienen dos cromosomas X (XX). Los varones tienen un cromosoma X y un Y (XY). El síndrome del cromosoma X frágil sucede cuando parte del gen se repite más de lo común en el cromosoma X. Todas las personas tienen al menos un cromosoma X. Si una niña tiene un cromosoma X frágil, su segundo cromosoma X por lo general es sano. Pero los varones con el cromosoma X frágil no tienen un segundo cromosoma X sano. Es por eso que los síntomas del síndrome de X frágil suelen ser más graves en los varones que en las niñas.

Usted puede tener el cambio del gen X frágil y no padecer señales claras del trastorno. Cuando eso sucede, se dice que usted es portador y el trastorno se conoce como premutación del cromosoma X frágil. Si usted o su pareja es un portador, le puede transmitir el cromosoma X frágil a su bebé.

Quizás sea un portador de premutación si tiene insuficiencia ovárica o el síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome de X frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés). La insuficiencia ovárica, a veces llamada menopausia temprana, sucede cuando sus ovarios no funcionan correctamente o para nada a una edad temprana (menos de 40 años). El FXTAS es un trastorno que afecta su habilidad de pensar y moverse. Suele afectar a los hombres mayores de 50 años, pero las mujeres también pueden padecerlo.

¿Cómo puede averiguar si usted es portadora del cromosoma X frágil?

Antes o durante el embarazo, le convendrá a usted y su pareja hacerse una prueba genética llamada prueba de detección del portador para averiguar si son portadores del cromosoma X frágil. Cualquiera puede hacerse la prueba. Pero puede resultar más importante si usted: 

• Tiene autismo o comportamientos similares al autismo. El autismo es un grupo de trastornos que afectan el habla, las habilidades sociales y el comportamiento de la persona. Alrededor del 1/3 de los varones con cromosoma X frágil tienen características de autismo que afectan sus habilidades sociales y comportamiento. El cromosoma X frágil es la causa genética conocida más común del autismo.
• Tuvo una discapacidad intelectual o retraso del desarrollo inexplicado de niña. Inexplicado significa que no se conoce la causa (como una lesión en la cabeza) de la discapacidad o del retraso. Un retraso del desarrollo sucede cuando las habilidades del niño de movimiento, aprendizaje, razonamiento, lenguaje y comportamiento se desarrollan más tarde que las de la mayoría de los niños.
• Tiene un historial médico familiar del síndrome de X frágil, insuficiencia ovárica, autismo, discapacidad intelectual o retraso del desarrollo inexplicado. Historial médico familiar significa que alguna persona de su familia ha tenido uno de esos trastornos.
• Tiene una pareja que es portadora del cromosoma X frágil.

Si está pensando en hacerse la prueba de detección del portador, le convendrá consultar a un asesor en genética. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Pregunte a su profesional de la salud si necesita ayuda para buscar un asesor genético.

¿Puede averiguar si su bebé tiene el síndrome de X frágil antes de nacer?

Sí. Si usted o su pareja es portador, puede hablar con su profesional de la salud sobre las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (CVS, por sus siglas en inglés). Esas pruebas pueden ayudarle a averiguar las probabilidades de tener un bebé con el cromosoma X frágil.

¿Cómo sabe si su bebé tiene el cromosoma X frágil después de nacer?

Las señales y los síntomas del cromosoma X frágil pueden ser leves o graves. Al principio, la única señal o síntoma que puede notar en su bebé es la cabeza grande. Pero a medida que crece, las señales y los síntomas comunes pueden incluir:

Señales y síntomas del desarrollo 

• Problemas de aprendizaje, en especial en los varones
• Retrasos del desarrollo para sentarse, gatear o caminar
• Problemas de habla y lenguaje, en especial en los varones

Señales y síntomas sociales o de comportamiento

• No establecer contacto visual
• Tener problemas para prestar atención
• Sacudir las manos
• Ser hiperactivo
• Tener miedo de situaciones nuevas
• Agresividad en los varones
• Mucha timidez en las niñas
• Molestarle ciertas sensaciones, como luz brillante, ruidos fuertes o la forma en que se siente algo
• No desear que lo toquen

Señales y síntomas físicos

• Cara, orejas y mentón alargados
• Articulaciones sueltas y flexibles
• Pies planos
• Testículos grandes después de la pubertad en los varones
• Convulsiones en alrededor de 15 de cada 100 varones (15 por ciento) y en 5 de cada 100 niñas (5 por ciento)

Si su bebé tiene alguna de esas señales o síntomas, o si usted tiene una historia familiar de cromosoma X frágil o de la premutación, avise al profesional de la salud de su bebé. Se le puede hacer un análisis de sangre a su bebé para detectar el cromosoma X frágil.

Por lo general se diagnostica a los varones con el síndrome de X frágil a alrededor de los 3 años de edad. Como las niñas tienen síntomas menos graves, se las suele diagnosticar un poco más tarde, cerca de los 3½ años.

¿Cómo se trata el síndrome de X frágil?

No hay cura para el síndrome de X frágil. Sin embargo, los niños con este trastorno pueden desenvolverse bien cuando se los trata a partir de la niñez temprana. Es posible que necesiten ayuda para aprender a hablar, a caminar y a interactuar con otras personas.

Ciertos medicamentos pueden surtir efecto en algunos niños con síntomas del comportamiento para que puedan aprender mejor, incluidos: 

• Medicamentos utilizados para tratar la depresión y la ansiedad, y otros problemas de salud mental
• Estimulantes como Ritalin®, que se suelen utilizar para tratar el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (ADHD)
• Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones

Para más información

• Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
• The National Fragile X Foundation (sitio en inglés)

Curso online

Empoderar a las asociaciones de ER, objetivo de FEDER en su III Curso Online

- La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organiza este ciclo con el fin de empoderar a las asociaciones que trabajan por quienes conviven con una Enfermedad Rara.

- Este proyecto, que ya alcanza su tercera edición, ha cubierto las expectativas de más del 90% de los usuarios.

- Bajo el título "Formación en habilidades para la gestión eficiente de asociaciones de pacientes con enfermedades minoritarias", este curso ha formado a más de 150 alumnos en sus dos ediciones anteriores.

- El objetivo es "brindar nuevas habilidades en asuntos relacionados con la gestión asociativa, para garantizar la eficacia de todos sus ámbitos de actuación”, tal y como ha señalado Juan Carrión, Presidente de FEDER.

15 de Julio - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en colaboración con la Generalitat de Catalunya, organizan la tercera edición del Curso Online "Formación en habilidades para la gestión eficiente de asociaciones de pacientes con enfermedades minoritarias".

Este curso, que se desarrollará a partir de septiembre de 2015, está dirigido a las entidades miembro de FEDER “con el fin de brindar nuevas habilidades en asuntos relacionados con la gestión asociativa, para garantizar la eficacia de todos sus ámbitos de actuación”, tal y como ha señalado Juan Carrión, Presidente de FEDER.

La formación es una de las principales prioridades de la Federación, de ahí que se haya impulsado de nuevo este curso que ya ha formado a más de 150 personas en las ediciones previas. Dos primeras ediciones en las que directivos, trabajadores y socios de todo el movimiento asociativo que conforma la Federación han aprendido a trabajar en una gestión eficaz de las entidades a las que pertenecen.

Así, FEDER pretende impulsar, dar voz e impulsar al movimiento asociativo, uno de los principales pilares que sostienen a un colectivo que suma más de tres millones de personas en nuestro país y que convive con Enfermedades Poco Frecuentes.

Por todo ello, FEDER brinda a todas sus entidades miembro la oportunidad de formarse en este curso para conseguir una gestión eficiente que garantice su crecimiento, mejorando de esta forma, los servicios de las mismas a la sociedad.

Curso de sobresaliente

En la última edición de este curso, el 90% de los alumnos vieron cubiertas sus expectativas formativas, calificando el curso con una nota de más de un 4 de media sobre 5. De esta forma, este ciclo formativo logró atender las necesidades del movimiento en base al desconocimiento, la profesionalización y las dificultades para acceder a una formación de estas características.

De hecho, el 75% del alumnado se vio motivado a ser partícipe de este curso online ante la necesidad formativa en la gestión eficiente de sus asociaciones, siendo la mayor parte de ellos miembros de la junta directiva de sus respectivas entidades.

Como resultado, “más del 70% del colectivo concluye que este proyecto contribuye en gran medida a mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes en nuestro país”, señala entre las conclusiones Juan Carrión.

En la misma línea, el Presidente de FEDER añade que “todo ello ha motivado la realización de una tercera edición de este curso, tomando como referencia estos resultados y tomando la misma línea a seguir”.

Un movimiento asociativo empoderado

Con el objetivo de afianzar a las asociaciones, convertirlas en líderes en su campo y brindarles las habilidades para gestionar su crecimiento, el curso se configura en diversos módulos con el fin de abordar en profundidad cada uno de los aspectos enfocados a conseguir estos objetivos.

De esta forma, se desarrollará la importancia de una comunicación estratégica o la gestión eficaz de las redes sociales como base de una gestión eficaz. Del mismo modo, se tomará el trabajo en equipo como herramienta clave para desarrollar un objetivo y la negociación y la gestión de conflictos como punto fuerte en el desarrollo de los proyectos de las asociaciones.

El liderazgo, la motivación y la responsabilidad también conforman el programa de este curso, con el fin de empoderar al movimiento asociativo que trabaja por quienes conviven con una Enfermedad Poco Frecuente.

El curso, ofertado con un total de 60 plazas, tiene una duración estimada de 200 horas durante un período de cuatro meses. El plazo de inscripción ya se encuentra abierto hasta el 17 de agosto; para formalizar la solicitud es necesario rellenar un formulario de forma online.

Convulsiones

Las convulsiones en enfermedades neurodegenerativas, asociadas a una proteína

Investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña revelan que la pérdida de la función de la proteína priónica celular (PrP^C) –asociada a la proliferación celular, la diferenciación y la señalización– desempeña un papel determinante en la epilepsia. Con este hallazgo, los científicos están un poco más cerca de desarrollar nuevas terapias o herramientas de diagnóstico para enfermedades neurodegenerativas rápidas que implican ataques epilépticos, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob.

El grupo de Neurobiotecnología Molecular y Celular del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y sus colaboradores han publicado en la última edición de Scientific Reports los hallazgos que podrían conducir a una mejor comprensión de las enfermedades neurodegenerativas rápidas que implican ataques epilépticos, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ).

La proteína priónica celular (PrP^C) se encuentra de forma natural en el cerebro sano y, en menor cantidad, cuando el cerebro está afectado por enfermedades como la encefalopatía espongiforme bovina o la demencia humana rápidamente progresiva. Desde hace tiempo se le reconoce un efecto neuroprotector, pero los investigadores del IBEC han llegado a la conclusión de que los síntomas de las convulsiones en las enfermedades neurodegenerativas están asociados a la pérdida de su función.

“Desarrollamos un análisis comparativo de la susceptibilidad de convulsión utilizando ratones con seis herencias genéticas diferentes y varios experimentos in vitro”, dice José Antonio del Río, responsable del grupo de Neurobiotecnología Molecular y Celular del IBEC.
“Además, demostramos que los ratones a los que les faltaba PrP^C mostraban un incremento de susceptibilidad a los episodios epilépticos que llevan a la muerte celular en la región del hipocampo, apoyando la idea de que la proteína está implicada en la neuroprotección contra convulsiones, y que participa activamente en el incremento de la respuesta epiléptica observada en ratones, independientemente de su carga genética, a los que les faltaba", añade Del Río.
La carga genética también influye

El estudio también revela que hay otros factores paralelos a la supresión de PrP^C, como por ejemplo, la carga genética de algunos de los ratones utilizados para el análisis de PrP^C, o la presencia del denominado 'Prnp-flanking genes' en los ratones knockout para PrPC, que pueden contribuir a la susceptibilidad de ataques epilépticos en ausencia de PrP^C.
“En la neurodegeneración encontrada en casos de demencia rápidamente progresiva, CJD, Alzheimer o demencia con cuerpos de Lewy, el tiempo de supervivencia desde el diagnóstico clínico hasta la muerte es muy corto, siendo el temblor y las convulsiones epilépticas características comunes de algunas de estas demencias", explica el científico.
“Con estos nuevos hallazgos, estamos un poco más cerca de comprender más sobre las enfermedades neurodegenerativas que involucran convulsiones epilépticas, lo que significa estar un paso más cerca de desarrollar nuevas terapias o herramientas de diagnóstico", concluye.

Referencia bibliográfica: 
Patricia Carulla, Franc Llorens, Andreu Matamoros-Angles, Patricia Aguilar-Calvo, Juan Carlos Espinosa, Rosalina Gavín, Isidre Ferrer, Giuseppe Legname, Juan Maria Torres & José A. del Río (2015). "Involvement of PrP^C in kainate-induced excitotoxicity in several mouse strains". Scientific Reports

 

Síndrome Rubinstein-Taybi

Hoy 3 de Julio se celebra el Día Internacional del Síndrome Rubinstein Taybi (SRT) por eso dedicamos nuestra entrada a acercaros un poco a la realidad en la que viven las personas que padecen este síndrome.

Síndrome Rubinstein-Taybi
El Síndrome Rubinstein-Taybi es un desorden genético multisistémico que se caracteriza por anomalías faciales, dedos pulgares grandes y problemas de desarrollo. Fue descrito por primera vez en 1957 y fue reconocido como un síndrome en 1963 por Jack Rubinstein y HooshangTaybi.


La incidencia de esta patología es de aproximadamente 1 caso por cada 100000 o 125000 nacimientos, aunque este dato es difícil de confirmar, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados. En España, hasta ahora, se conoce la existencia de unos 50 casos.

Este síndrome afecta tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

Es un trastorno genético, habitualmente esporádico (único en la familia), provocado por cambios o mutaciones en genes que son parte importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.


Este síndrome, causa anomalías congénitas, es decir, alteraciones con las que nace el recién nacido. Las características principales de las personas con esta patología suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, peculiaridades faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.
Las causas conocidas del síndrome son pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma, o mutaciones, cambios en la información genética, en un gen… En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300…otros, con anomalías más graves, carecen totalmente del gen.


Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo…probablemente, se deban a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres...se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Las personas con este síndrome se caracterizan…por tener los pulgares y los dedos de los pies anormalmente anchos y el arqueamiento permanente del quinto dedo de la mano, tienen una talla baja, cabeza grande o, de forma más habitual, pequeña, exceso de vello y un rostro singular: la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña, el puente nasal y los orificios de la nariz más anchos de lo habitual, los ojos muy separados, los párpados caídos o plegados y pliegues en distintas partes de la cara.


La incidencia de esta patología no se limita a este conjunto de rasgos físicos y faciales… también puede manifestarse a través de malformaciones en distintos órganos: el corazón, los riñones, el aparato genitourinario, el esquelético y/o los ojos.


Los problemas oculares pueden ser, a su vez, muy variados: desviación de la mirada de uno de los ojos (estrabismo), astigmatismo, glaucoma…


A este amplio listado de anomalías, hay que añadir que las personas afectadas suelen padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades para respirar y alimentarse de forma correcta…no tienen apetito y vomitan lo que comen por lo que, incluso, a veces, necesitan que se la comida se administre por sonda.


El conjunto de problemas de salud se completa con un retraso del crecimiento, psicomotor y mental…los niños afectados son de talla normal hasta que, a partir de los cinco años, su crecimiento se ralentiza y acaban teniendo poca estatura. El desarrollo psicomotor es otra de las señas de distinción del síndrome…empiezan a caminar más tarde, y a través de gestos muy peculiares, como la forma de gatear…suelen apoyar las nalgas en el suelo, utilizar los pies como remos e impulsarse primero con una mano y después con la otra.


El retraso a nivel mental e intelectual sale a la luz durante su desarrollo…Se estima que tienen un coeficiente intelectual de entre 30 y 70. Pueden llegar a hablar y a leer, aunque con dificultades. De hecho, como a menudo no hablan bien, se recomienda que aprendan el lenguaje de signos.

El diagnóstico del síndrome suele ser complicado y suele llegarse a él, cuando el afectado cumple en torno a los dos años. El médico llevará a cabo un examen físico que se puede complementar con exámenes de sangre y radiografías.

Un diagnóstico rápido es esencial y requiere de la participación multidisciplinaria de profesionales médicos de genética, pediatría, ortopedia, neurología... todos encaminados a la corrección de los problemas específicos de cada paciente.


Las pruebas genéticas permiten confirmar el padecimiento del síndrome en el 25% de los casos y ayudarán a determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.


El tratamiento y las terapias a utilizar deberán plantearse desde un equipo multidisciplinar formado por médicos, psicólogos, fisioterapeutas, logopedas… y desde el estudio específico de las necesidades de cada caso.


Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. La cirugía para corregir las deformidades no será la única, ya que es posible que necesiten operarse de posibles defectos cardiacos congénitos y/o de los ojos.


Necesitarán rehabilitación prácticamente desde el principio, para desarrollar su psicomotricidad... El aprendizaje de la lengua de signos es también fundamental para su desarrollo, ya que, como ya dijimos, les cuesta adquirir la facultad del habla. Con la ayuda de un logopeda podrán aprender a confeccionar las palabras y los signos a la vez y, a medida que son capaces de ir pronunciando vocablos, pueden ir prescindiendo de los signos.


La circunstancia de que muchos deban someterse a varias intervenciones quirúrgicas a muy temprana edad, les obliga a ausentarse de la escuela y dificulta doblemente su aprendizaje. A menudo, en el colegio no pueden seguir el ritmo de sus compañeros y acaban precisando apoyo educativo.


Una vez hecho el diagnóstico, a no ser que los afectados presenten alguna de las dolencias físicas importantes que pueden ir aparejadas al síndrome, su esperanza de vida es similar a la de cualquier persona sana. No obstante, a lo largo de su vida, necesitarán un seguimiento y controles periódicos hematológicos, metabólicos (por posibles alteraciones metabólicas y de los niveles de azúcar),  del crecimiento y del desarrollo psíquico.




RECURSOS DE AYUDA


Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi


Federación Española de Enfermedades Raras  


Entrevista sobre el Síndrome de Rubinstein Taybi (Centro CREER)


Entrevista Telemadrid sobre el Síndrome Rubinstein Taybi

Os comparto este blog para quien este interesado en investigar más..

http://mirincondeapoyoalcuidador.blogspot.com