Sindrome de Stickler

El síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es una enfermedad rara que pertenece a las llamadas colagenosis del tipo II.

Las colagenosis (enfermedad del tejido conectivo) de tipo II, son enfermedades hereditarias raras que incluyen un amplio espectro de fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) que van desde una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) espondiloepifisiria (que afecta a las vértebras y a las epífisis, extremos de los huesos largos) leve hasta una acondrógenesis (ausencia de formación del tejido cartilaginoso) severa.

En este grupo de alteraciones se han descrito numerosos cuadros clínicos, que se solapan, por lo que clínicamente pueden ser muy parecidos, es decir son fenotípicamente similares pero presentan alguna manifestación clínica que le confiere su particularidad.

Están relacionados con el gen que codifica el procolágeno tipo II. Cada una de las enfermedades que forman el grupo se hereda como un rasgo autosómico dominante, y tiene un defecto genético característico.

Dentro de este grupo está el síndrome de Stickler, que es una artro oftalmopatía (afección que afecta al ojo y las articulaciones) congénita (que está presente desde el nacimiento) y hereditaria, cuyas manifestaciones son muy parecidas a las del síndrome de Marshall, si bien este último difiere en la que la hipoacusia (disminución de la sensibilidad auditiva) es más frecuente y severa.

Ambos síndromes pueden deberse a una expresión variable de un mismo defecto genético y esto justifica el hecho de que algunos autores unifiquen los dos trastornos bajo el nombre de síndrome de Marshall-Stickler. La incidencia del síndrome de Stickler en la población se estima en 1/20.000 nacidos vivos, y un 30% de los pacientes con secuencia de Robin (la asociación de micrognatia, mandíbula anormalmente pequeña, y paladar hendido, cierre incompleto de la bóveda del paladar, cierre incompleto de la bóveda del paladar) padecen este síndrome. El síndrome de Stickler es la causa congénita más frecuente de desprendimiento de retina. Los niños afectados presentan alteraciones oculares, oro faciales, auditivas y óseas.

Las manifestaciones oculares fundamentales son: exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), miopía severa, de más de 6 dioptrías, cataratas (opacidad del cristalino), desgarro gigante bilateral de la retina, degeneración vítrea y coriorretiniana que conduce a la ceguera, glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) y en algunas ocasiones subluxación del cristalino (desplazamiento incompleto de su posición habitual, del cristalino).

Entre las manifestaciones oro faciales, además de la secuencia de Robin presentan hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, puente nasal deprimido, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) amplio, cara aplanada y sordera.

Las manifestaciones articulares más frecuentes son: pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), acortamiento rizomélico (de la raíz de los miembros) de miembros, metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) ensanchadas, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), e hipoplasia de huesos pélvicos. También pueden aparecer retraso mental, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), prolapso (descenso de parte del órgano, por relajación de sus medios de fijación) de la válvula mitral.

Se han descrito dos tipos de Síndrome de Stickler, según el tipo de afectación vitreorretiniana: El tipo I y el tipo II, sólo en el tipo I se desarrollan complicaciones generales, mientras que en el tipo II, menos frecuente, las manifestaciones son preferentemente oculares y el riesgo de tener un desprendimiento de retina es elevado.

Si las alteraciones oculares no se tratan puede aparecer ceguera. Las alteraciones articulares se acentúan con el tiempo, y la esperanza de vida es normal.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante, de expresividad muy variable, pero con rasgos comunes en la misma familia. Se cree que el defecto genético está localizado en el brazo largo cromosoma 12 (12q14), cerca del gen que codifica - regula el colágeno (proteína resistente y fibrosa, que juega un papel esencial en la unión, la consolidación de las células y proporciona elasticidad a los tejidos corporales) tipo II (COL2A1).
Asociaciones de utilidad:


Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
   http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
   correo electrónico:  f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)  http://www.eurordis.org