Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry (SCL) es un raro trastorno genético y neurológico caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos.

La prevalencia exacta es desconocida, pero está estimada en torno a 1/50.000-1/100.000. Los pacientes varones presentan una afectación entre moderada y grave, mientras que las mujeres portadoras presentan una afectación leve (síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras, consulte este término).

Se han descrito trastornos psiquiátricos y obesidad. Aunque por lo general el cuadro clínico es grave en los varones, existe una marcada variabilidad. En los más pequeños, los rasgos físicos son leves y no específicos. Los recién nacidos de sexo masculino muestran hipotonía e hiperlaxitud articular, con parámetros de crecimiento en el rango normal. Al nacer pueden presentar dedos anchos que se afilan, característica fuertemente indicativa del diagnóstico. Las anomalías faciales (hipertelorismo, abombamiento de la frente, labios gruesos) se manifiestan en los niños pequeños. Sin embargo, la apariencia facial característica suele manifestarse ya a lo largo del segundo año con un engrosamiento progresivo (labios y glabela prominentes). El retraso psicomotor y del crecimiento se manifiesta en los primeros años de vida. Otros signos precoces pueden ser sordera neurosensorial y microcefalia. El clásico aspecto facial en los hombres adultos incluye una frente prominente, hipertelorismo orbitario, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, orejas grandes y prominentes, labios gruesos evertidos y un tabique nasal grueso con narinas antevertidas. Los hallazgos orales y dentales incluyen un paladar alto y estrecho, un surco en la línea media lingual, hipodoncia, e incisivos en forma de clavija. Los pacientes presentan manos hiperextensibles, suaves y rollizas, con piel y articulaciones laxas y dedos afilados y regordetes. Las malformaciones esqueléticas aparecen gradualmente en la mayoría de casos y pueden incluir retraso en el desarrollo óseo, escoliosis/cifosis espinal, y pectus carinatum o excavatum. Los déficits cognitivos y los trastornos del del desarrollo del lenguaje son importantes pero variables en gravedad. Otras manifestaciones poco frecuentes asociadas incluyen crísis epilépticas y sordera neurosensorial. Son comunes los episodios de caídas inducidas por estímulos. Se ha descrito afectación cardiaca (15%).

El SCL está causado por mutaciones en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica para la RSK2, una proteína quinasa regulada por factores de crecimiento. Estas mutaciones son muy heterogéneas y provocan una pérdida de la actividad fosfotransferasa en la quinasa RSK2.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los hallazgos radiológicos (hiperostosis craneal, forma anómala de los cuerpos vertebrales y carillas articulares, edad ósea retrasada, pseudoepífisis metacarpiana, y copetes de las falanges distales). En un primer momento, el análisis de las mutaciones en RPS6KA3 puede utilizarse para un diagnóstico rápido.

El diagnóstico diferencial incluye: alfa talasemia con déficit intelectual, síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome FG, síndrome de Williams, y el síndrome de Pitt-Hopkins (ver estos síndromes).

El diagnóstico prenatal y la prueba de portador para embarazos de alto riesgo están disponibles en familias en situación de alto riesgo.

El modo de herencia es semidominante ligado al X. Entre un 70-80% de los pacientes no presentan historial familiar, mientras que un 20-30% tienen más de un miembro de la familia afectado. El consejo genético está recomendado.

Un diagnóstico precoz es esencial para un manejo apropiado. El seguimiento incluye exámenes auditivos y dentales periódicos y una revisión cardiaca anual. No existe tratamiento específico.

El pronóstico es desfavorable y depende de la gravedad de la enfermedad.

Revisores expertos

• Dr André HANAUER

Síndrome de Prader-Willi

 

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personass con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de la afección. 

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
• Ojos en forma de almendra
• Desarrollo motor retardado
• Cráneo bifrontal estrecho
• Aumento rápido de peso
• Estatura corta
• Desarrollo mental lento
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.

Pruebas y exámenes

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa.
• Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
• Disminución del nivel de oxígeno en la sangre. 
• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante. 

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.
La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi. Ésta ayuda a:

• Mejorar la fortaleza física y la agilidad
• Mejorar la estatura
• Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal
• Mejorar la distribución del peso
• Incrementar el vigor
• Incrementar la densidad mineral ósea

Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia.

Grupos de apoyo

Para buscar recursos y apoyo adicionales, ver:

• Prader-Willi Alliance: www.prader-willi.org
• Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org

Expectativas (pronóstico)

El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.

Posibles complicaciones

• Diabetes tipo 2
• Insuficiencia cardíaca derecha
• Problemas óseos (ortopédicos)

Cuándo contactar a un profesional médico 

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.

Referencias

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth. In: Melmed S, ed.Williams Textbook of Endocrinology

Síndrome de Strumpell-Lorrain

El Síndrome de Strumpell-Lorrain, también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria, Paraparesia Espástica Hereditaria, Paraplejía Espástica Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés, es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progresiva y contracción (espasticidad) en los miembros inferiores, como resultado del deterioro o disfunción de los nervios.
El Síndrome de Strumpell-Lorrain no es una forma de parálisis cerebral aunque tenga una apariencia y comportamiento similar al de, por ejemplo, la diplejía espástica. Los orígenes del Síndrome de Strumpell-Lorrain son un fenómeno muy diferente a los de la parálisis cerebral. A pesar de esto, algunos de los medicamentos contra la espasticidad usados para tratar la parálisis cerebral espástica se utilizan ocasionalmente para el tratamiento de esta enfermedad.
Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina, causar cataratas, ataxia (falta de coordinación muscular), epilepsia, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y sordera. El Síndrome de Strumpell-Lorrain es causado por defectos en el transporte de proteínas y otras sustancias a través de la célula. Los nervios largos pueden presentar posibles disfuncionalidades ya que éstos deben transportar el material celular a través de largas distancias, y son particularmente sensibles a los defectos en transporte celular.
El Síndrome de Strumpell-Lorrain fue descrito por primera vez en 1883 por Ernst Adolf Gusta Gottfried von Strümpell, un neurólogo alemán y posteriormente, Maurice Lorrain, un médico francés, lo describió más a detalle en 1888.

Neuropatología

La característica neuropatológica principal del Síndrome de Strumpell-Lorrain es la degenaración axonal que es máxima en las porciones terminales de los tractos ascendentes y descendentes más largos. Esto incluye los tractos corticoespinales cruzados y no cruzados hacia las piernas y el tracto de Goll. El tracto espinocerebral también está involucrado, pero en menor medida. Los cuerpos celulares de las neuronas en fibras degenerativas se preservan y no hay evidencia de desmielinización primaria. En algunos casos, también se observa pérdida de la asta anterior de la médula. La prescencia de ganglios en la raíz dorsal, raíces posteriores y nervios periféricos es normal.

Clasificación

El Síndrome de Strumpell-Lorrain se puede clasificar con base en los síntomas, método de herencia, edad del paciente al inicio del padecimiento, y por último, el gen asociado con la condición.

Basado en síntomas

Espasticidad exclusivamente en las extremidades inferiores se describe como Paraplejía Espástica Hereditaria pura. Por otra parte, la Paraplejía Espástica Hereditaria se clasifica como compleja o complicada cuando se asocia con otros signos neurológicos, como ataxia, retraso mental, demencia, signos extrapiramidales, disnfunción visual, epilepsia, u otros signos extraneurológicos. Las formas complicadas se diagnostican como Síndrome de Strumpell-Lorrain cuando los signos piramidales predominan sobre las características neurológicas. Sin embargo, esta clasificación es subjetiva y a pacientes con Paraplejía Espástica Hereditaria compleja a veces se les diagnostica ataxia cerebral, retraso mental o leucodistrofia.

Basado en el método de herencia

El Síndrome de Strumpell-Lorrain es un grupo de desórdenes genéticos, por lo que siguen las reglas generales de la herencia y puede ser transmitido de manera dominante autosómico, recesiva autosómica o recesiva ligada al gen x. El método de herencia involucrado tiene un impacto directo sobre las probabilidades de heredar el padecimiento.

Basado en la edad del paciente al inicio del padecimiento

Previamente, el Síndrome de Strumpell-Lorrain se había clasificado como tipo I o tipo II con base en la edad del paciente al inicio de los síntomas, que influye la relación entre espasticidad y debilidad. El tipo I se caracteriza por iniciar antes de los 35 años, mientras el tipo II se caracteriza por iniciar después de los 35 años. En casos del tipo I, no es rara la prescencia de letargo al caminar y la espasticidad en las extremidades inferiores es más marcada que la debilidad. En el tipo II, la debilidad muscular, pérdida sensorial y síntomas urinarios son más marcados. Adicionalmente, el Síndrome de Strumpell-Lorrain tipo II evoluciona con más rapidez.

Síntomas

Los síntomas dependen del tipo de Síndrome de Strumpell-Lorrain que se haya heredado. La característica principal de la enfermedad es la espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, debido a una disfunción del tracto piramidal. Esto también da como resultado reflejos energéticos, reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga. Adicionalmente, dentro de los síntomas centrales se incluyen la marcha anormal, dificultad al caminar, disminución en el sentido vibratorio en los tobillos y parestesia. Los síntomas iniciales regularmente son problemas con el equilibrio, tropiezos o golpes contra los dedos de los pies. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta después de los 60 años. Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa insidiosamente durante varios años. Eventualmente, bastones, andaderas y sillas de ruedas pueden ser requeridas, aunque algunas personas nunca requieren aparatos de asistencia. Pacientes con la forma autosómica dominante de la enfermedad tienen movimiento facial y extraocular normal. Aunque el reflejo meseterio puede ser marcado en individuos mayores, no hay dificultad al hablar o deglutir. El tono muscular y fuerza de las extremidades superiores se mantienen normales. En las extremidades inferiores, el tono muscular en los músculos isquiotibiales, cuadríceps y tobillos, incrementa. La debilidad más notable se detecta en el músculo iliopsoas, el músculo tibial anterior y, en menor medida, los músculos isquiotibiales. En la forma compleja de la enfermedad, se presentan síntomas adicionales. Estos incluyen: neuropatía periférica amiotrofia, ataxia, neuropatía óptica, demencia, restraso mental, ictiosis, epilepsia, sordera, o problemas al hablar, deglutir o respirar.

Diagnóstico

El diagnóstico inicial del Síndrome de Strumpell-Lorrain yace sobre la historia familiar, la presencia o ausencia de signos adicionales y la exclusión de otras causas de espasticidad no genéticas. Esta última es particularmente importante en casos esporádicos.
Una Imagen por resonancia magnética es un procedimiento importante que se realiza para descartar otras condiciones neurológicas frecuentes, como esclerosis múltiple, y para detectar anomalías asociadas como una atrofia en el cuerpo calloso y anomalías en la sustancia blanca. El diagnóstico diferencial del Síndrome de Strumpell-Lorrain también debe descartar diplejía espástica, que presenta efectos del día a día casi idénticos e incluso pueden tratarse con medicamentos similares como baclofeno y cirugía ortopédica. En ocasiones, estas dos condiciones pueden parecer y sentirse tan similares que la única diferencia "perceptible" puede ser la naturaleza hereditaria del Síndrome de Strumpell-Lorrain contra la naturaleza explícitamente no hereditaria de la diplejía espástica (sin embargo, a diferencia de la diplejía espástica y otras formas de parálisis cerebral espástica, el Síndrome de Strumpell-Lorrain no puede ser tratado de manera fiable con rizotomía dorsal selectiva).
La confirmación definitiva para el Síndrome de Strumpell-Lorrain sólo puede conseguirse al hacer una prueba genética con enfoque en la mutación conocida.

Prognóstico

Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico para individuos que lo padecen varía mucho. Principalmente, las piernas son afectadas, sin embargo, el torso también puede estar involucrado en ciertos individuos. En algunos casos son altamente incapacitantes, mientras otros son menos incapacitantes y los pacientes pueden llevar una vida productiva y llena. La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal.

Tratamiento

No se conoce un tratamiento que prevenga, restrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain. Las terapias disponibles principalmente consisten en el manejo de los síntomas y en promover el bienestar físico y emocional. Las terapias incluyen:

• Baclofeno – Un relajante de los músculos voluntarios que reduce su tono.
• Tizanidina – Para el tratamiento de espasmos intermitentes o nocturnos.
• Diazepam y Clonazepam – Para reducir la intensidad de los espasmos.
• Cloruro de Oxibutinina – Un relajante de los músculos involuntarios y agente espasmolítico, que se utiliza para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de contención.
• Tartrato de Tolterodina – Un relajante de los músculos involuntarios y agente espasmolítico, que se utiliza para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de contención
• Toxina botulínica – Para reducir la hiperactividad muscular
• Antidepresivos (como inhibidores selectivos de reabsorción de serotonina, antidepresivos tricíclicos inhibidores de la monoaminooxidasa) – para pacientes que sufren depresión clínica.
• Fisioterapia – Para restaurar y mantener el movimiento, reducir el tono muscular, mantener o mejorar el rango de movilidad, incrementar fuerza y coordinación; prevenir complicaciones como articulaciones congeladas, contracturas o escaras.

Epidemología

La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una taza de prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain de 7.4/100,000 habitantes – una taza mayor, pero dentro de los mismo rangos de los estudios previos. No se encontraron alteraciones en la taza según el género, y la edad promedio para el inicio del padecimiento fueron 24 años. En los Estados Unidos, el Síndrome de Strumpell Lorrain está listada como una "enfermedad rara" por la Oficina de Enfermedades Raras y por el Instituto Nacional de Salud, lo que significa que afecta a menos de 200,000 personas en Estados Unidos

Referencias

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Fibrosis Quística                                                                                               

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

• Retraso en el crecimiento.
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
• Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
• Náuseas e inapetencia.
• Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
• Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
• Fatiga.
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales. 
• Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).
• Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos. 

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

• Esterilidad (en los hombres).
• Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
• Síntomas respiratorios.
• Dedos malformados.

Pruebas y exámenes

 

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

• El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
• La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

• Tomografía computarizada o radiografía de tórax
• Examen de grasa fecal
• Pruebas de la función pulmonar
• Medición de la función pancreática
• Examen de estimulación de secretina
• Tripsina y quimiotripsina en heces
• Tránsito esofagogastroduodenal

Tratamiento

 

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.
• Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
• Otros medicamentos administrados por medio de una terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solución salina hipertónica).
• Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico).
• El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
• Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su expectoración fuera de los pulmones.
Estos métodos abarcan:

• Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo.
• Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco.
• Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un área por debajo de los brazos del paciente. 

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede abarcar:

• Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
• Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida.
• Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
• El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben abarcar:

• Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
• Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
• Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.
• Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Grupos de apoyo

Usted puede aliviar el estrés causado por la enfermedad formando parte de un grupo de apoyo para la fibrosis quística. Compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudar a que su familia no se sienta sola. 

Expectativas (pronóstico)

 

La mayoría de los niños con fibrosis quística permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.
Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años.
La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones

 

La complicación más común es la infección respiratoria crónica.
Otras complicaciones abarcan:

• Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal
• Expectoración con sangre
• Insuficiencia respiratoria crónica
• Diabetes
• Esterilidad
• Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar
• Desnutrición
• Sinusitis y pólipos nasales
• Osteoporosis y artritis
• Neumonía que continúa reapareciendo
• Neumotórax
• Insuficiencia cardíaca del lado derecho (cor pulmonale)

Cuándo contactar a un profesional médico

 

Consulte con el médico si un bebé o un niño tiene síntomas de fibrosis quística.
Llame al médico si alguna persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos o si los síntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria severa o expectoración con sangre.
Llame al médico si usted o su hijo experimentan:

• Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía.
• Incremento de la pérdida de peso.
• Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad.
• Abdomen hinchado o aumento de la distensión.

Prevención

 

La fibrosis quística no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis quística en muchos portadores.

Referencias

Accurso FJ. Cystic fibrosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds.Goldman's Cecil Medicine
Egan M. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, et al., eds.Nelson Textbook of Pediatrics
Borowitz D, Robinson KA, Rosenfeld M, et al. Cystic Fibrosis Foundation evidence-based guidelines for management of infants with cystic fibrosis.J Pediatr

Síndrome de Guillain-Barré

Síndrome de Guillain-Barré

El Síndrome de Guillain-Barré es un trastorno en el que el sistema inmunológico del cuerpo ataca a parte del sistema nervioso periférico. Los primeros síntomas de esta enfermedad incluyen distintos grados de debilidad o sensaciones de cosquilleo en las piernas. En muchos casos, la debilidad y las sensaciones anormales se propagan a los brazos y al torso. Estos síntomas pueden aumentar en intensidad hasta que los músculos no pueden utilizarse en absoluto y el paciente queda casi totalmente paralizado. En estos casos, el trastorno pone en peligro la vida - potencialmente interfiriendo con la respiración y, a veces, con la presión sanguínea y el ritmo cardíaco - y se le considera una emergencia médica. El paciente es colocado a menudo en un respirador para ayudarle a respirar y se le observa de cerca para detectar la aparición de problemas, tales como ritmo cardíaco anormal, infecciones, coágulos sanguíneos y alta o baja presión sanguínea. La mayoría de los pacientes se recuperan, incluyendo a los casos más severos del Síndrome de Guillain-Barré, aunque algunos continúan teniendo un cierto grado de debilidad.

El Síndrome de Guillain-Barré puede afectar a cualquier persona. Puede atacar a la persona en cualquier edad y ambos sexos son igualmente propensos al trastorno. El síndrome es raro y aflige sólo a una persona de cada 100,000. Generalmente, el Síndrome de Guillain-Barré ocurre unos cuantos días o una semana después de que el paciente ha tenido síntomas de una infección viral respiratoria o gastrointestinal. Ocasionalmente, una cirugía o una vacuna pueden desencadenar el síndrome. El trastorno puede aparecer en el curso de varias horas o varios días o puede requerir hasta 3 ó 4 semanas. La mayoría de las personas llegan a la etapa de mayor debilidad dentro de las 2 primeras semanas de la aparición de los síntomas y, para la tercera semana de la enfermedad, un 90 por ciento de los pacientes están en su punto de mayor debilidad.

¿Qué ocasiona el Síndrome de Guillain-Barré?

Nadie conoce aún por qué el Síndrome de Guillain-Barré ataca a algunas personas y a otras no. Ni nadie sabe qué exactamente desencadena la enfermedad.

Lo que los científicos sí saben es que el sistema inmunológico del cuerpo comienza a atacar al propio cuerpo, lo que se conoce como una enfermedad autoinmunológica. Comúnmente, las células del sistema inmunológico atacan sólo a material extraño y a organismos invasores. En el Síndrome de Guillain-Barré, no obstante, el sistema inmunológico comienza a destruir la cobertura de mielina que rodea a los axones de muchos nervios periféricos, o incluso a los propios axones (los axones son extensiones delgadas y largas de las células nerviosas que transmiten las señales nerviosas). El recubrimiento de mielina que rodea al axón acelera la transmisión de las señales nerviosas y permite la transmisión de señales a través de largas distancias.

En enfermedades en las que los recubrimientos de mielina de los nervios periféricos son lesionados o quedan afectados, los nervios no pueden transmitir señales con eficiencia. A ello se debe el que los músculos comiencen a perder su capacidad de responder a los mandatos del cerebro, mandatos que han de transportarse a través de la red nerviosa. El cerebro también recibe menos señales sensoriales del resto del cuerpo, resultando en una incapacidad de sentir las texturas, el calor, el dolor y otras sensaciones. Como alternativa, el cerebro puede recibir señales inapropiadas que resultan en cosquilleo de la piel o en sensaciones dolorosas. Debido a que las señales que van hacia y vienen desde los brazos y las piernas han de recorrer largas distancias, son las más vulnerables a interrupción. Por tanto, las debilidades musculares y las sensaciones de cosquilleo aparecen inicialmente en las manos y en los pies y progresan hacia arriba.

Cuando el Síndrome de Guillain-Barré va precedido de una infección viral, es posible que el virus haya cambiado la naturaleza de las células en el sistema nervioso por lo que el sistema inmunológico las trata como células extrañas. También es posible que el virus haga que el propio sistema inmunológico sea menos discriminador acerca de qué células reconoce como propias, permitiendo a algunas de las células inmunológicas, tales como ciertas clases de linfocitos, atacar la mielina. Los científicos están investigando éstas y otras posibilidades para determinar por qué el sistema inmunológico funciona mal o es perturbado en el Síndrome de Guillain-Barré y otras enfermedades inmunológicas. La causa y la trayectoria del Síndrome de Guillain-Barré es un área activa de investigación neurológica e incorpora los esfuerzos de colaboración de los científicos neurológicos, inmunológicos y virólogos.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Guillain-Barré?

El Síndrome de Guillain-Barré se denomina síndrome más que enfermedad porque no está claro el que entre en juego un agente patógeno concreto. Un síndrome es una condición médica caracterizada por un cúmulo de síntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el médico puede observar o medir). Los signos y síntomas del síndrome pueden ser bastante variados, por lo que los médicos pueden, en raras ocasiones, encontrar difícil diagnosticar el Síndrome de Guillain-Barré en sus primeras etapas.

Varios desórdenes tienen síntomas similares a los que se encuentran en el Síndrome de Guillain-Barré, por lo que los médicos examinan e interrogan a los pacientes cuidadosamente antes de hacer un diagnóstico. Colectivamente, los signos y síntomas forman un cierto patrón que ayuda a los médicos a diferenciar el Síndrome de Guillain-Barré de otros desórdenes. Por ejemplo, los médicos observarán si los síntomas aparecen en ambos lados del cuerpo (lo más común en el síndrome de Guillain-Barré) y la velocidad con la que aparecen los síntomas (en otros desórdenes, la debilidad muscular puede progresar a través de meses en vez de días o semanas). En Guillain-Barré los reflejos, tales como la reacción de la rodilla al golpearla, usualmente desaparecen. Debido a que las señales que viajan a través del nervio son más lentas, una prueba de velocidad de la conducción nerviosa (NCV) puede ayudar al médico en el diagnóstico. En los pacientes del Síndrome de Guillain-Barré, el líquido cerebroespinal que baña la

médula espinal y el cerebro contiene más proteína de lo normal. Por lo tanto, un médico puede decidir hacer una punción lumbar, un procedimiento en el que el médico inserta una aguja en la parte inferior de la espalda del paciente para sacar líquido cerebroespinal de la columna espinal.

¿Cómo se trata el Síndrome de Guillain-Barré?

No hay una cura conocida para el Síndrome de Guillain-Barré. Sin embargo, hay terapias que reducen la gravedad de la enfermedad y aceleran la recuperación en la mayoría de los pacientes. Hay también cierto número de formas de tratar las complicaciones de la enfermedad.

Por lo general, la plasmaféresis y la terapia de inmunoglobulina de alta dosis son los remedios utilizados. Ambos son igualmente eficaces, pero la inmunoglobulina es más fácil de administrar. La plasmaféresis es un método mediante el cual se saca sangre entera del cuerpo y se procesa de forma que los glóbulos blancos y rojos se separen del plasma o la porción líquida de la sangre. Las células de la sangre se devuelven luego al paciente sin el plasma, el cual el cuerpo sustituye rápidamente. Los científicos no conocen todavía exactamente por qué funciona la plasmaféresis pero la técnica parece reducir la gravedad y duración del episodio de Guillain-Barré. Esto quizás se deba a que la porción del plasma de la sangre contiene elementos del sistema inmunológico y puede ser tóxico para la mielina.

En la terapia de inmunoglobulina de alta dosis, los médicos administran inyecciones intravenosas de proteína que, en cantidades pequeñas, el sistema inmunológico utiliza naturalmente para atacar a los organismos invasores. Los investigadores han descubierto que la administración de altas dosis de estas inmunoglobulinas, derivadas de un conjunto de miles de donantes normales, a pacientes de Guillain-Barré puede reducir el ataque inmunológico sobre el sistema nervioso. Los investigadores no conocen por qué o cómo funciona esto, aunque se han propuesto varias hipótesis.

También se ha probado el uso de hormonas esteroides como forma de reducir la gravedad de Guillain-Barré, pero los estudios clínicos controlados han demostrado que este tratamiento no sólo no es eficaz, sino que puede incluso tener un efecto perjudicial sobre la enfermedad.

La parte más crítica del tratamiento de este síndrome consiste en mantener el cuerpo del paciente funcionando durante la recuperación del sistema nervioso. Esto puede requerir a veces colocar al paciente en un respirador, un monitor del ritmo cardíaco u otras máquinas que ayudan a la función corporal. La necesidad de esta maquinaria compleja es una de las razones por la que los pacientes del Síndrome de Guillain-Barré son tratados usualmente en los hospitales, a menudo en la sala de cuidados intensivos. En el hospital, los médicos también pueden tratar de detectar y tratar muchos problemas que pueden surgir en cualquier paciente paralizado - complicaciones tales como la pulmonía o lesiones producidas por postración prolongada en cama.

A menudo, incluso antes de que comience la recuperación, se les dan instrucciones a las personas que cuidan a estos pacientes para que muevan manualmente las extremidades de los pacientes para ayudar a mantener flexibles y fuertes los músculos. Posteriormente, a medida que el paciente comienza a recuperar el control de las extremidades, comienza la terapia física. Ensayos clínicos cuidadosamente planificados de terapias nuevas y experimentales son la clave para mejorar el tratamiento de los pacientes con el Síndrome de Guillain-Barré. Dichos ensayos clínicos comienzan con la investigación básica y clínica, durante la cual los científicos trabajan en colaboración con profesionales clínicos, identificando nuevos enfoques para tratar a los pacientes con esta condición.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para quienes tienen el Síndrome de Guillain-Barré?

El Síndrome de Guillain-Barré puede ser una condición médica devastadora debido a la rapidez y a la inesperada aparición. Además, la recuperación no es necesariamente rápida. Tal como se advirtió anteriormente, los pacientes usualmente llegan al punto de mayor debilidad o parálisis días o semanas después de ocurrir los primeros síntomas. Los síntomas se estabilizan luego a este nivel por un periodo de días, semanas o, a veces, meses. El periodo de recuperación puede ser tan corto como unas cuantas semanas o tan largo como unos cuantos años. Un 30 por ciento aproximadamente de quienes tienen Guillain-Barré aún sufren una debilidad residual después de 3 años de la enfermedad. Un 3 por ciento puede sufrir una recaída de la debilidad muscular o sensaciones de cosquilleo muchos años después del ataque inicial.

Los pacientes que desarrollan el Síndrome de Guillain-Barré afrontan no sólo dificultades físicas sino también periodos dolorosos emocionalmente. A menudo, es sumamente difícil para los pacientes ajustarse a una parálisis repentina y a la dependencia de otros para ayuda con actividades diarias rutinarias. Los pacientes a veces necesitan asesoramiento psicológico para ayudarles a adaptarse a las limitaciones que les presenta esta condición.

¿Qué investigación se está realizando?

Los científicos se están concentrando en buscar nuevos tratamientos y en perfeccionar tratamientos existentes. Los científicos también examinan el funcionamiento del sistema inmunológico para determinar qué células son responsables de iniciar y emprender el ataque contra el sistema nervioso. El hecho de que tantos casos de Guillain-Barré comiencen después de una infección viral indica que ciertas características de esos virus pueden activar al sistema inmunológico de forma inapropiada. Los investigadores están examinando esas características. Tal como se indicó anteriormente, los científicos neurológicos, los inmunólogos, los virólogos y los farmacólogos están trabajando todos en colaboración para aprender a prevenir este trastorno y tener mejores terapias disponibles cuando se presenta.

¿Dónde puedo encontrar más información?

Artiuc: Cumpliendo el sueño de la inclusión

Artiuc presentó nuevo sitio web totalmente inclusivo

Escrito por Karina Fuentes

26 de agosto de 2015

Una página que pueda ser vista y utilizada por todos fue el desafío que el Programa de intervención socio educacional Artiuc le entregó al CFRD. La apuesta fue recibida y esta mañana fue presentado oficialmente el primer sitio web completamente adaptativo a la comunidad universitaria y gubernamental.

El Vicerrector Bernabé Rivas calificó el lanzamiento como un avance importante para la UdeC en los temas de inclusión. La autoridad destacó que Artiuc es el programa, dedicado a este materia, más antiguo de la Universidad -surgió en 1998- y del país, demostrando que la UdeC tiene una preocupación constante en esta temática. “Comenzamos a trabajar en los temas de inclusión cuando incluso en el país aún no era un tema mediático como lo es hoy”, afirmó.

El Decano de la Facultad de Ciencias Sociales, Bernardo Castro, reiteró el compromiso de su unidad académica con el tema de la inclusión. Aseguró que, aunque “la sociedad chilena, nuestra ciudad y la universidad están al debe en este tema”, el lanzamiento de esta nueva página web demuestra el esfuerzo, trabajo y dedicación del equipo de Artiuc para “avanzar dando una mayor solidez y un mejor servicio a nuestros alumnos”.

Juan Manuel San Martín, estudiante de la carrera de Ciencias Políticas.

A juicio de la Directora del Departamento de Trabajo Social, Claudia Castillo, el avance en materia tecnológica desarrollado por el programa Artiuc, “permite que los estudiantes puedan enfrentar la vida universitaria en las mismas condiciones que cualquier otro, asegurando así una igualdad de resultados en su proceso de formación profesional y ese, en definitiva, es el mayor logro del programa”.

Por su parte, el director de Artiuc, Cristian Segura, señaló que se trata de una página web 100% accesible, en la que se pueden “leer” imágenes mediante programas especializados, con textos audibles y con la posibilidad de cambiar los colores y modificar el tamaño de las letras. “La idea es que cualquier persona, independiente de si tiene o no una discapacidad podrá acceder a este servicio”, explicó.

En la ceremonia, el estudiante de tercer año de Ciencias Políticas, Juan Manuel San Martín, fue el encargado, por parte de los alumno del programa, de entregar su testimonio  y hacer un llamado a las autoridades gubernamentales para tener un país más inclusivo.

ARTIUC ya cuenta con su página web inclusiva

Miércoles 26, agosto 2015

Superar las expectativas pasadas, fue la premisa del equipo de desarrollo que trabajó en el diseño e implementación de la página del programa ARTIUC (artiuc.udec.cl) de la Universidad de Concepción. Página que fue lanzada hoy y que se transforma en la segunda web 100% inclusiva de nuestra casa de estudios.
Si bien ARTIUC trabaja con estudiantes con ceguera, baja visión y otros problemas visuales, el objetivo era realizar una página para todos; que cualquier persona, sin importar su condición, ni el dispositivo por el que accediera, fuera capaz de navegar sin problemas por todo el sitio. Para ello, el equipo se planteó nuevos desafíos, que permitieran un resultado que fuera un poco más allá de los conseguidos anteriormente con la página de Includec.
En su diseño se consideró una estructura amigable para la navegación a través de sintetizadores (software lector de pantalla) y  que a su vez fuera moderna y atractiva. Se estructuró un diseño en bloques, que le entregó dinamismo, y se incorporó funcionalidades que mejoraron la experiencia del usuario; ajuste del tamaño de fuente, cambio de contrastes de todo el sitio (blanco/negro, negro/blanco y azul/amarillo) útil para las personas con baja visión, y audio en todos sus contenidos.  Además se incorporó un ajuste de brillo desde la misma página (sin necesidad de hacerlo desde el monitor) y todo bajo un diseño resposive, o sea que la página se adapta al tamaño de la pantalla del dispositivo en que se ve.
Cabe destacar que la página cumple con los estándares de la W3C y certificación AA.
En la oportunidad, el equipo del CFRD, recalcó la necesidad de incorporar la inclusividad en los servicios web  y plataformas que la Universidad tiene a disposición de sus estudiantes y funcionarios, y agradeció la confianza depositada en el Centro para el desarrollo de su sitio.

Para quienes quieran vivir esta experiencia Inclusiva

http://artiuc.udec.cl/

Síndrome de Killian-Pallister.

Síndrome de Killian-Pallister.

Síndrome de Pallister-Killian, también conocida como PKS, es una enfermedad genética rara que causa una variedad de síntomas, incluyendo retrasos en el desarrollo, pigmentación anormal de la piel, y una variedad de defectos congénitos adicionales. Una anormalidad cromosómica es la causa directa del síndrome de Pallister-Killian, aunque la razón de esta anomalía no se entiende científicamente. Los síntomas específicos asociados con esta enfermedad varían mucho y pueden variar de leves a muy debilitante. No hay métodos de tratamiento estándar disponibles para el tratamiento de este síndrome, y la gestión se centra en el tratamiento individualizado de los síntomas específicos. ¿Tiene preguntas o inquietudes sobre el síndrome de Pallister-Killian se debe discutir con un médico u otro profesional de la medicina. Aunque el síndrome de Pallister-Killian se considera que es un trastorno cromosómico genético, no es una condición heredada. En cambio, este síndrome sólo parece a aparecer al azar. Muchos casos de PKS pueden ser detectados por una prueba prenatal conocido como amniocentesis, aunque el procedimiento de prueba no siempre es exacta, y algunos casos pueden estar sin diagnosticar debido a un resultado falso negativo. Hay muchas posibles síntomas asociados con el síndrome de Pallister-Killian, aunque un niño nace con esta condición no es probable que la experiencia de todos estos síntomas. La mayoría de los bebés que nacen con PKS tiene un grado muy débil de tono muscular, una condición conocida como hipotonía. Esta debilidad muscular a menudo causa retrasos en el desarrollo que afectan a la capacidad del niño para aprender a sentarse, gatear o caminar. Menos de la mitad de las personas afectadas por este trastorno son capaces de caminar sin ayuda en la edad adulta. Los nacidos con el síndrome de Pallister-Killian suelen tener rasgos faciales muy distintivas, incluyendo los ojos que están espaciados más separados de lo normal, un agrandamiento de la lengua y el paladar hendido. Retrasos intelectuales también son comunes, y una gran mayoría de los pacientes con esta afección no son capaces de hablar. No es a menudo muy poco pelo en las cabezas de las personas con PKS, aunque los puntos calvos no llenan en algunos pacientes a medida que envejecen. Los casos más graves de síndrome de Pallister-Killian puede ser potencialmente mortal, y muchos de los que han nacido con complicaciones graves no sobreviven la infancia. Los defectos cardíacos y trastornos convulsivos se encuentran entre estas complicaciones potencialmente mortales. Un número significativo de los bebés con PKS nacen con una condición conocida como hernia diafragmática congénita, un trastorno que causa una porción de los intestinos que sobresalga a través de un orificio en el diafragma. La intervención quirúrgica puede ser utilizado para tratar algunos de estos síntomas, dependiendo de la salud general del paciente.

Reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria





INTRODUCCIÓN

El síndrome de Killian-Pallister, es una alteración genética no hereditaria, poco frecuente y esporádica, que presenta distribución en mosaico tisular específica de un isocromosoma adicional 12p [i(12p)]. Se caracteriza por dismorfia facial, características clínicas distintivas y deficiencia intelectual (Figura 1). Fue descrito en 1977 por Pallister en dos adultos con compromiso mental, crisis convulsivas, hipotonía, cara tosca, malformaciones de las extremidades, vísceras y anomalías pigmentarias de la piel (1). Este síndrome también fue reportado, independientemente, en 1981 por Killian y Teschle-Nicola en una niña de tres años. El primer caso prenatal fue reportado por Gilgenkrantz y col en 1985; actualmente se puede detectar en etapa pre natal (2).

Se han reportado más de 100 casos de este síndrome (3). Algunos estudios muestran complicaciones clínicas y retraso en el desarrollo psicomotor a pesar de la intervención de terapia física (4). Se manifiesta como un trastorno generalizado del desarrollo, comúnmente presenta déficit intelectual con un patrón de comportamiento que encuadra con el espectro autista (5). En el año 2006, se reportó un caso de alto funcionamiento cognitivo (1).

No hay estudios que muestren la evolución de estos pacientes una la terapia de rehabilitación interdisciplinaria, por lo tanto se reporta el primer caso de este síndrome en nuestra institución y probablemente en el Perú, y se presentan las deficiencias y discapacidades y su evolución con el manejo integral de rehabilitación por un equipo multidisciplinario.

Caso Clínico

Niña, producto de segunda gestación que ingresó al Departamento de Desarrollo Psicomotor a los 12 días de nacida, por presentar múltiples deficiencias. La madre cursó el embarazo con hiperémesis gravídica y amenaza de parto prematuro; el parto fue eutócico, su peso al nacer 4 280 gr con APGAR 8 al minuto, y 8 a los 5 minutos, llanto débil al nacer.

Al examen clínico se encontró cuello corto, sindactilia, diastasis de músculos rectos, glándulas mamarias supernumerarias, polidactilia en pie derecho, ausencia de orificio anal y espina bífida. Presentaba las siguientes deficiencias: hipotonía, deficiencia mecánica de clavícula y de mano. Se derivó al servicio de genética, ante la sospecha de una anomalía genética;

Figura 1. Facies característica de la paciente con Síndrome de Killian-Pallister.

Tabla 1. Deficiencias y discapacidades antes de la rehabilitación y funcionalidad después del tratamiento de rehabilitación interdisciplinaria.

Deficiencia antes de la intervención de rehabilitación	Discapacidad antes de la intervención de rehabilitación	Funcionalidad alcanzada después del tratamiento de rehabilitación
Hipotonía En el equilibrio En la mecánica de la mano En la comunicación En la visión Sensorial en el canal táctil (hipersensibilidad) Sensorial en el canal vestibular (hiporesponsividad) Auditiva	Para sentarse, rodar, gatear y caminar Para mantener estabilidad en cabeza, cuello y tronco Para agarrar Para manifestar emociones y necesidades Para ver Para autorregularse (irritabilidad) y tolerar el estímulo táctil (hipersensibilidad) Pobre nivel de alerta Para oír	Control de cabeza, control de tronco e inicio de rotaciones Mejor estabilidad o equilibrio en sentado y se mantiene de pie con apoyo (Fig. 2 y 3) Uso de manos, coger, jalar, intentar guardar Realiza sonidos guturales, sonrisa motivada Fijación y seguimiento visual parcial Disminuye irritabilidad, mejor tolerancia al estímulo táctil Incrementa el nivel de alerta Discrimina estímulos auditivos altos.

el estudio cromosómico mostró alteración en el brazo corto del cromosoma 12, compatible con Síndrome de Killian-Pallister.

El estudio de potenciales evocados visuales realizado cuando tenía 1año 2 meses de edad, mostró disfunción de la vía visual sensorial a nivel cortical en forma bilateral, y el estudio de Potenciales Evocados Auditivos realizado a la edad de un año 4
meses, deficiencia auditiva neurosensorial bilateral a predominio derecho.



El programa de rehabilitación a cargo del equipo multidisciplinario se inició a los 12 días de nacida y continúa hasta la actualidad (4 años de edad), con terapia física basada en métodos de estimulación motora y sensoperceptiva, terapia ocupacional con un conjunto de métodos para el desarrollo de la independencia funcional y el logro de respuestas adaptativas de integración sensorial, intervención psicoterapéutica de orientación a los padres.


En la tabla 1, se muestran las deficiencias y discapacidades antes de la rehabilitación y la funcionalidad después de la terapia de rehabilitación interdisciplinaria.

DISCUSIÓN

El Síndrome de Killian-Pallister es un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo, siendo la hipotonía la deficiencia que interfiere con el desarrollo normal de las habilidades motoras como sentarse, pararse y caminar, así como la deficiencia intelectual (3). Sin embargo, Stalker et al. (1) reportaron un caso con un nivel cognitivo y conductual significativamente mejor que los reportados en la literatura, por lo que se considera importante la precisión diagnóstica del desarrollo en el proceso rehabilitador.

El diagnóstico del síndrome de Killian-Pallister se puede hacer desde la etapa prenatal para el adecuado consejo genético (6), y la disminución de la morbi-mortalidad prenatal o neonatal y tener un mejor pronóstico para el manejo de las deficiencias y discapacidades. En nuestro caso el diagnóstico fue post-natal y la intervención fue inmediata.

Luego de tres años de tratamiento rehabilitador, la paciente ha evidenciado cambios significativos: en el aspecto psicomotor ha logrado controlar la cabeza en forma vertical, sentarse sin apoyo y mantenerse de pie con apoyo, como puede observarse en las figuras 2 y 3. Con la terapia ocupacional se ha observado incremento en el nivel de alerta, regulación de la conducta, mejor prensión de sus manos, realiza sonidos guturales, sonrisa motivada, fijación y seguimiento visual parcial, y discrimina estímulos auditivos altos.

No se han encontrado reportes relacionados a los resultados de rehabilitación interdisciplinaria de este tipo de síndrome genético, siendo motivo a
futuro realizar estudios en pacientes con síndrome de Killian-Pallister.


El análisis y la intervención interdisciplinaria de rehabilitación en forma precoz permiten prevenir el desarrollo de nuevas deficiencias y discapacidades


REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Stalker HJ, Gray BA, Bent-Williams A, Zori RT. High Cognitive Functioning and behavioral phenotype in Pallister-Killian syndrome. Am J Med Genet. 2006; 140(18):1950–1954.

2. Liehr T, Wegner R.D, Stumm M, et al. Pallister-killian syndrome: Rare phenotypic features and variable karyotypes. Balkan J Med Genet. 2008; 12:65–67.

3. Genetic Home Reference: Pallister-Killian mosaic syndrome [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US). [Reviewed june 2009; cited 2012 Jan 30]. Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ pallister-killian-mosaic-syndrome

4. Sanda F, Tonkovi I, Lasan T, et al. Pallister- Killian Syndrome: Unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation. Coll Antropol. 2010; 34: 247-250.

5. Ruggieri V, Arberas C. Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos. Medicina (Buenos Aires). 2007; 67: 569-585.

6. Ramírez MA, García R, Sánchez HF. Síndrome de Pallister-Killian. Comunicación de un caso. Ginecol Obstet Mex.2007; 75(7):412-18.