Síndrome de Killian-Pallister.

Síndrome de Killian-Pallister.

Síndrome de Pallister-Killian, también conocida como PKS, es una enfermedad genética rara que causa una variedad de síntomas, incluyendo retrasos en el desarrollo, pigmentación anormal de la piel, y una variedad de defectos congénitos adicionales. Una anormalidad cromosómica es la causa directa del síndrome de Pallister-Killian, aunque la razón de esta anomalía no se entiende científicamente. Los síntomas específicos asociados con esta enfermedad varían mucho y pueden variar de leves a muy debilitante. No hay métodos de tratamiento estándar disponibles para el tratamiento de este síndrome, y la gestión se centra en el tratamiento individualizado de los síntomas específicos. ¿Tiene preguntas o inquietudes sobre el síndrome de Pallister-Killian se debe discutir con un médico u otro profesional de la medicina. Aunque el síndrome de Pallister-Killian se considera que es un trastorno cromosómico genético, no es una condición heredada. En cambio, este síndrome sólo parece a aparecer al azar. Muchos casos de PKS pueden ser detectados por una prueba prenatal conocido como amniocentesis, aunque el procedimiento de prueba no siempre es exacta, y algunos casos pueden estar sin diagnosticar debido a un resultado falso negativo. Hay muchas posibles síntomas asociados con el síndrome de Pallister-Killian, aunque un niño nace con esta condición no es probable que la experiencia de todos estos síntomas. La mayoría de los bebés que nacen con PKS tiene un grado muy débil de tono muscular, una condición conocida como hipotonía. Esta debilidad muscular a menudo causa retrasos en el desarrollo que afectan a la capacidad del niño para aprender a sentarse, gatear o caminar. Menos de la mitad de las personas afectadas por este trastorno son capaces de caminar sin ayuda en la edad adulta. Los nacidos con el síndrome de Pallister-Killian suelen tener rasgos faciales muy distintivas, incluyendo los ojos que están espaciados más separados de lo normal, un agrandamiento de la lengua y el paladar hendido. Retrasos intelectuales también son comunes, y una gran mayoría de los pacientes con esta afección no son capaces de hablar. No es a menudo muy poco pelo en las cabezas de las personas con PKS, aunque los puntos calvos no llenan en algunos pacientes a medida que envejecen. Los casos más graves de síndrome de Pallister-Killian puede ser potencialmente mortal, y muchos de los que han nacido con complicaciones graves no sobreviven la infancia. Los defectos cardíacos y trastornos convulsivos se encuentran entre estas complicaciones potencialmente mortales. Un número significativo de los bebés con PKS nacen con una condición conocida como hernia diafragmática congénita, un trastorno que causa una porción de los intestinos que sobresalga a través de un orificio en el diafragma. La intervención quirúrgica puede ser utilizado para tratar algunos de estos síntomas, dependiendo de la salud general del paciente.

Reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria





INTRODUCCIÓN

El síndrome de Killian-Pallister, es una alteración genética no hereditaria, poco frecuente y esporádica, que presenta distribución en mosaico tisular específica de un isocromosoma adicional 12p [i(12p)]. Se caracteriza por dismorfia facial, características clínicas distintivas y deficiencia intelectual (Figura 1). Fue descrito en 1977 por Pallister en dos adultos con compromiso mental, crisis convulsivas, hipotonía, cara tosca, malformaciones de las extremidades, vísceras y anomalías pigmentarias de la piel (1). Este síndrome también fue reportado, independientemente, en 1981 por Killian y Teschle-Nicola en una niña de tres años. El primer caso prenatal fue reportado por Gilgenkrantz y col en 1985; actualmente se puede detectar en etapa pre natal (2).

Se han reportado más de 100 casos de este síndrome (3). Algunos estudios muestran complicaciones clínicas y retraso en el desarrollo psicomotor a pesar de la intervención de terapia física (4). Se manifiesta como un trastorno generalizado del desarrollo, comúnmente presenta déficit intelectual con un patrón de comportamiento que encuadra con el espectro autista (5). En el año 2006, se reportó un caso de alto funcionamiento cognitivo (1).

No hay estudios que muestren la evolución de estos pacientes una la terapia de rehabilitación interdisciplinaria, por lo tanto se reporta el primer caso de este síndrome en nuestra institución y probablemente en el Perú, y se presentan las deficiencias y discapacidades y su evolución con el manejo integral de rehabilitación por un equipo multidisciplinario.

Caso Clínico

Niña, producto de segunda gestación que ingresó al Departamento de Desarrollo Psicomotor a los 12 días de nacida, por presentar múltiples deficiencias. La madre cursó el embarazo con hiperémesis gravídica y amenaza de parto prematuro; el parto fue eutócico, su peso al nacer 4 280 gr con APGAR 8 al minuto, y 8 a los 5 minutos, llanto débil al nacer.

Al examen clínico se encontró cuello corto, sindactilia, diastasis de músculos rectos, glándulas mamarias supernumerarias, polidactilia en pie derecho, ausencia de orificio anal y espina bífida. Presentaba las siguientes deficiencias: hipotonía, deficiencia mecánica de clavícula y de mano. Se derivó al servicio de genética, ante la sospecha de una anomalía genética;

Figura 1. Facies característica de la paciente con Síndrome de Killian-Pallister.

Tabla 1. Deficiencias y discapacidades antes de la rehabilitación y funcionalidad después del tratamiento de rehabilitación interdisciplinaria.

Deficiencia antes de la intervención de rehabilitación	Discapacidad antes de la intervención de rehabilitación	Funcionalidad alcanzada después del tratamiento de rehabilitación
Hipotonía En el equilibrio En la mecánica de la mano En la comunicación En la visión Sensorial en el canal táctil (hipersensibilidad) Sensorial en el canal vestibular (hiporesponsividad) Auditiva	Para sentarse, rodar, gatear y caminar Para mantener estabilidad en cabeza, cuello y tronco Para agarrar Para manifestar emociones y necesidades Para ver Para autorregularse (irritabilidad) y tolerar el estímulo táctil (hipersensibilidad) Pobre nivel de alerta Para oír	Control de cabeza, control de tronco e inicio de rotaciones Mejor estabilidad o equilibrio en sentado y se mantiene de pie con apoyo (Fig. 2 y 3) Uso de manos, coger, jalar, intentar guardar Realiza sonidos guturales, sonrisa motivada Fijación y seguimiento visual parcial Disminuye irritabilidad, mejor tolerancia al estímulo táctil Incrementa el nivel de alerta Discrimina estímulos auditivos altos.

el estudio cromosómico mostró alteración en el brazo corto del cromosoma 12, compatible con Síndrome de Killian-Pallister.

El estudio de potenciales evocados visuales realizado cuando tenía 1año 2 meses de edad, mostró disfunción de la vía visual sensorial a nivel cortical en forma bilateral, y el estudio de Potenciales Evocados Auditivos realizado a la edad de un año 4
meses, deficiencia auditiva neurosensorial bilateral a predominio derecho.



El programa de rehabilitación a cargo del equipo multidisciplinario se inició a los 12 días de nacida y continúa hasta la actualidad (4 años de edad), con terapia física basada en métodos de estimulación motora y sensoperceptiva, terapia ocupacional con un conjunto de métodos para el desarrollo de la independencia funcional y el logro de respuestas adaptativas de integración sensorial, intervención psicoterapéutica de orientación a los padres.


En la tabla 1, se muestran las deficiencias y discapacidades antes de la rehabilitación y la funcionalidad después de la terapia de rehabilitación interdisciplinaria.

DISCUSIÓN

El Síndrome de Killian-Pallister es un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo, siendo la hipotonía la deficiencia que interfiere con el desarrollo normal de las habilidades motoras como sentarse, pararse y caminar, así como la deficiencia intelectual (3). Sin embargo, Stalker et al. (1) reportaron un caso con un nivel cognitivo y conductual significativamente mejor que los reportados en la literatura, por lo que se considera importante la precisión diagnóstica del desarrollo en el proceso rehabilitador.

El diagnóstico del síndrome de Killian-Pallister se puede hacer desde la etapa prenatal para el adecuado consejo genético (6), y la disminución de la morbi-mortalidad prenatal o neonatal y tener un mejor pronóstico para el manejo de las deficiencias y discapacidades. En nuestro caso el diagnóstico fue post-natal y la intervención fue inmediata.

Luego de tres años de tratamiento rehabilitador, la paciente ha evidenciado cambios significativos: en el aspecto psicomotor ha logrado controlar la cabeza en forma vertical, sentarse sin apoyo y mantenerse de pie con apoyo, como puede observarse en las figuras 2 y 3. Con la terapia ocupacional se ha observado incremento en el nivel de alerta, regulación de la conducta, mejor prensión de sus manos, realiza sonidos guturales, sonrisa motivada, fijación y seguimiento visual parcial, y discrimina estímulos auditivos altos.

No se han encontrado reportes relacionados a los resultados de rehabilitación interdisciplinaria de este tipo de síndrome genético, siendo motivo a
futuro realizar estudios en pacientes con síndrome de Killian-Pallister.


El análisis y la intervención interdisciplinaria de rehabilitación en forma precoz permiten prevenir el desarrollo de nuevas deficiencias y discapacidades


REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Stalker HJ, Gray BA, Bent-Williams A, Zori RT. High Cognitive Functioning and behavioral phenotype in Pallister-Killian syndrome. Am J Med Genet. 2006; 140(18):1950–1954.

2. Liehr T, Wegner R.D, Stumm M, et al. Pallister-killian syndrome: Rare phenotypic features and variable karyotypes. Balkan J Med Genet. 2008; 12:65–67.

3. Genetic Home Reference: Pallister-Killian mosaic syndrome [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US). [Reviewed june 2009; cited 2012 Jan 30]. Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ pallister-killian-mosaic-syndrome

4. Sanda F, Tonkovi I, Lasan T, et al. Pallister- Killian Syndrome: Unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation. Coll Antropol. 2010; 34: 247-250.

5. Ruggieri V, Arberas C. Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos. Medicina (Buenos Aires). 2007; 67: 569-585.

6. Ramírez MA, García R, Sánchez HF. Síndrome de Pallister-Killian. Comunicación de un caso. Ginecol Obstet Mex.2007; 75(7):412-18.